El genoma humano todavía alberga muchas incógnitas. Su secuenciación en 2003 fue un gran logro, pero tan sólo un primer paso. El mapa está listo, pero todavía queda mucho por andar para tener el manual de instrucciones completo, y por el camino pueden deshacerse algunas de las ideas más arraigadas hasta el momento sobre su estructura y funcionamiento. Así lo acaban de demostrar los resultados del proyecto internacional Encode, la gran Enciclopedia de los elementos del ADN, un consorcio internacional de investigadores encabezados por el National Human Genoma Research Institute (NHGRI), el mismo instituto estadounidense que dirigió el Proyecto Genoma Humano.
Hasta ahora se creía que los genes eran unidades independientes, separadas por huecos en los que sólo había ADN basura (se estima que ocupa el 95% del genoma), inservible y sin ninguna función. También se pensaba que los únicos que podían codificar eran los genes y, en concreto, que cada uno codificaba una sola proteína. Pues bien, los resultados del proyecto Encode han desmontado todo este engranaje básico.
Los genes no son unidades independientes, sino que muchos se superponen y actúan en red compartiendo información. Además, es muy frecuente que codifiquen más de una proteína y ese 95% de ADN basura resulta que importa, y mucho. Por si fuera poco, todos estos elementos interactúan de maneras complejas y sobrepuestas. Así pues, la estructura y el funcionamiento de un solo gen presenta todavía muchas incógnitas.
Con toda esta información sobre la mesa, "la comunidad científica va a tener que replantearse algunas ideas que han mantenido durante mucho tiempo sobre qué son los genes y qué hacen, además de cómo han evolucionado los elementos funcionales; esto podría tener grandes implicaciones en muchas enfermedades humanas", afirma Francis S. Collins, director de NHGRI.
Estas conclusiones son el resultado de cuatro años de investigaciones para desvelar una lista de todos los elementos biológicamente funcionales en el 1% del genoma. En esta pequeña porción del libro de la vida han aplicado todo su conocimiento y tecnología más de 300 científicos de 80 organizaciones de todo el mundo. Es la iniciativa más ambiciosa desde que finalizara el mapa del genoma y ha servido como proyecto piloto, ya que, a partir del próximo mes de octubre, se empezará a hacer lo mismo con el 99% restante, con la intención de acabarlo en dos años.
web de la noticia
http://www.elpais.com/articulo/salud/genoma/humano/creia/elpepusocsal/20070619elpepisal_1/Tes?print=1web oficial
http://www.genome.gov/10005107 se puede dercargar de esta página el articulo de Nature
Paloma Mórán
