Un test detecta el riesgo de heredar dolencias mortales

Stephen Kingsmore, del Centro Nacional de Recursos Genómicos de Santa Fe, en Nuevo México (Estados Unidos), ha anunciado ya un nuevo test que podrá detectar mutaciones genéticas en los padres que adviertan sobre la posibilidad de transmitirlas genéticamente a sus hijos. La noticia se publica en el último número de Science Translational Medicine.

La importancia de la creación de este test radica en que puede detectar más de 500 enfermedades genéticas recesivas antes de que el niño nazca; pues como afirma el autor "el test fue diseñado para comprobar la situación del portador, si el genoma de una persona tiene una copia de uno de los 448 enfermedades que causan patologías mortales en los niños".

En el desarrollo de este test los investigadores han descubierto que las personas pueden tener una media de dos o tres mutaciones genéticas recesivas que pueden generar a sus hijos una de estas enfermedades.

Fuente:

http://genetica.diariomedico.com/2011/01/14/area-cientifica/especialidades/genetica/un-test-detecta-riesgo-de-heredar-dolencias-mortales

(Science Translational Medicine 2011; 3 (65 65 ra4): 1-15).

Paula Macía Moreno

Mecánica de la migración celular

La respuesta de la mayoría de células que forman un organismo a estímulos externos o a programas genéticos internos se basa en llevar a cabo el proceso de migración celular. Si la migración está bien regulada constituye una de las funciones biológicas más asombrosas, como la defensa inmunitaria o el desarrollo embrionario. Sin embargo, cuando la regulación de la migración celular falla, se producen en el organismo algunas de las enfermedades más devastadoras, como el cáncer. En el caso de esta patología, la causa principal de muerte es la metástasis, proceso en el cual las células tumorales migran hacia otros órganos para formar tumores. El control de dicha migración supondría reducir la mortalidad asociada al cáncer drásticamente.

Existen dos tipos fundamentales de migración celular: la individual (como por ejemplo los procesos de la defensa inmunitaria) y la colectiva (que podemos observar en procesos como el desarrollo embrionario); las cuales difieren en cómo llevan a cabo el proceso básico de migración.

El desconocimiento de los mecanismos de migración celular se basa: en primer lugar en que son de elevada complejidad, puesto que durante el proceso cada célula interacciona no sólo con su entorno, sino también con sus células vecinas. Esta interacción implica el intercambio de muchas señales bioquímicas que regulan la aplicación de fuerzas físicas que causan el movimiento cohesivo de las células; y en segundo lugar en la dificultad experimental (las células ejercen una fuerza mil millones de veces inferior a las fuerzas habituales en nuestra rutina).

Este desconocimiento hoy en día está siendo afrontado gracias al avance de la genómica y de la proteómica, que nos informan de los genes y de las proteínas implicadas en la regulación de la migración celular. Por otro lado, la ayuda que ofrecen la biología de sistemas y la bionanotecnología posibilitan: modelizar de forma cuantitativa la interacción entre esos genes y proteínas, y medir fuerzas en el rango de nanonewton o piconewton. A pesar de estos avances, nos encontramos aún al principio de la gran tarea que representa descifrar los mecanismos que posibilitan la migración celular.

Fuentes:

Trepat X. (noviembre 2009) Mecánica de la migración celular. Investigación y ciencia. (pág. 16 – pág. 17)

Paula Macía Moreno