El gen de los defectos óseos

La neurofibromatosis tipo I esuna enfermedad que se caracteriza por lesiones óseas como cortaestatura o macrocefalia, además de otras anomalías clínicas. Es untrastorno hereditario causado por mutaciones en el gen NF1, cromosoma 17. Pero,¿cómo se sabe que las mutaciones de este gen causan lesiones en los huesos?

Florent y colaboradores, utilizandoratones que carecían de NF1 en las células osteocondroprogenitorasque van a dar lugar a las extremidades y el esqueleto axial,observaron que tenían defectos óseos comparables con los producidospor neurofibromatosis tipo I. Estos defectos se acompañan de un fenotipo de la masa ósea baja, alta porosidad del hueso cortical,osteoidosis, el aumento de la osteoclastogénesis y la disminucióndel número de osteoblastos; además de estatura corta y defectos delos discos intervertebrales.

También demostraron con este modelo de ratón que la lovastatina,fármaco que bloquea la vía RAS/ERK activada por NF1 en célulasosteoprogenitoras, podría atenuar el aumento de la porosidadcortical al ser suministrada durante el desarrollo embrionario.

Estos resultados sugieren un buen modelo para nuevos enfoquesterapéuticos sobre la neurofibromatosis y que la vía RAS/ERK es unobjetivo fundamental en la prevención de lesiones óseas.

Medio de divulgación: OxfordJournals.

Referencia: Hum. Mol.Genet. (2011) 20 (20): 3910 - 3924. doi: 10.1093/hmg/ddr310.

Luzde Fátima Cabeiras Freijanes.

Hallan el virus más grande del mundo

Lo bautizaron con el nombre de Megavirus chilensis, y ha sido encontrado en las costas de Chile, mide aproximadamente 0,7 micras (siendo más grande que algunas bacterias y entre 10 y 20 veces más grande que los virus promedio), situándose así por delante de Mimivirus descubierto en una torre de enfriamiento británica en 1992, es tan grande que se puede ver con un microscopio óptico dicen sus descubridores, la gente en esta pequeña ciudad donde fue hallado están pensando en inscribirlo en el libro Guinness. Centrándonos ahora en hechos científicos y dejando las curiosidades a un lado, este microorganismo es capaz de crecer tanto en aguas dulces como saladas, su genoma tiene 1.259.197 pares de bases y es el genoma vírico más grande secuenciado en su totalidad. Es capaz de codificar 1120 proteínas. Los investigares creen que el Mimivirus y el Megavirus vienen de un ancestro común ya que comparten muchas similitudes en su genoma y que las diferencias entre los dos organismos se debe a un proceso de ganacia y pérdida de genes especifico del linaje (por deleción o inserción de genes) y por la inserción/migración de elementos móviles como los intrones.

Fuente: http://www.muyinteresante.es/hallan-el-virus-mas-grande-del-mundo

Publicación: http://www.pnas.org/content/early/2011/10/04/1110889108.abstract

Amaro Fernandes Domínguez

la linea germinal de ratones trangenicos fueron producidos por infectar ratones a una sola celula de embriones con alto titulo de vector lentiviral .Un total de 58 embriones fueron recolectados en dos experimentos de mujeres (3,8 embriones por hembra).Esto es consistente con un tamaño de camadas normales de tres a cinco crias de ratones de campo primiparas .Se implanto no inyectadas 23 y 23 embriones por virus se inyecta en las hembras speudopregnant o susttituto(Ideal para el tratamiento de pacientes con fármacos antagonistas.), .De ellos seis hijos nacierona partir de embriones  (26%)y tres de los embriones inyectados (13%).De los tres embriones inyectados ,una sola de ,animales (33%) lleva a copias genomicamente integradas de la GTP trangen .Un estudio posterior utilizando los mismos metodos ,pero con un transgen diferentes cedio un trangenico de 10 crias (datos no mostrados ).Para probar la integacion de la linea germinal y la heradabilidad de la expresion trangenica ,que se aparearon el trangenicos con una mujer WT.como era de esperar ,una parte de descendencia heredo la GTP trangen .
BIBLIOGRAFIA:

1.      Zoe R. Donaldson

Shang Yang-Hsun

Dolores Barros Dopazo

Hallan un compuesto natural capaz de revertir la diabetes

La Revista Cell Metabolism publica una investigación que ha conseguido restaurar el metabolismo normal de azúcar en sangre en ratones que padecen diabetes con un compuesto producido naturalmente por el cuerpo.

 



Los autores, unos investigadores de la Washintong University School of Medicine, en Estados Unidos. Todavía no se ha probado en humanos, pero puede que algún dia sea posible su uso para tratar o incluso prevenir la diabetes de tipo 2.

El compuesto en cuestión es el mononucleótido de nicotinamida (NMN). Un compuesto natural que lleva a cabo un papel muy importante en el uso de energía por parte de las células del cuerpo, puesto que todas las estas son capaces de producir NMN y después de una cadena de reacciones son capaces de generar NAD. 

Esta molécula es la encargada de activar la  SIRT1, que se ha comprobado que induce a un metabolismo saludable de azúcar en sangre por todo el cuerpo.

http://www.biotecnologica.com/hallan-un-compuesto-natural-capaz-de-revertir-la-diabetes-2/

Lorena Gomez Dominguez.

¿Un tratamiento para el albinismo?

                    Un equipo de investigadores del National Eye Institute, en Bethesda, ha obtenido resultados en ratones que proporcionan una esperanza para nuevos tratamientos a pacientes con albinismo OCA1.

                El albinismo oculocutáneo de tipo 1 es causado por mutaciones en el gen Tyr, provocando una pérdida completa de la actividad de la enzima tirosinasa, que es clave para la generación de melanina, o una pérdida parcial de dicha actividad. Por lo tanto, las personas que parecen albinismo oculocutáneo de tipo 1, tienen el pelo blanco, la piel muy pálida y el iris de color claro debido a su a su falta o ausencia de melanina. Además, este tipo de personas poseen la vista deteriorada y un riesgo significativamente mayor de padecer cáncer de piel.

En este estudio, encontraron que tratando ratones modelo de OCA1, que generan mutaciones que dan lugar a una proteína tirosina de actividad reducida (OCA-1B) con nitrisinona, se incrementa la pigmentación del ojo y del pelo. Por lo tanto, se sugiere que la nitisinona podría mejorar la pigmentación en pacientes con OCA-1B y, potencialmente mejorar su pérdida de visión.

Fuente: http://www.sciencedaily.com/releases/2011/09/110926131748.htm

Artículo original: Brooks, B.P., Simeonov, D. & al. Nitisinone improves eye and skin pigmentation defects in a mouse model of oculocutaneous albinism. Journal of Clinical Investigation, 2011; DOI: 10.1172/JCI59372

Sara Durán Cerviño.

Investigadores logran que los telómeros sean considerados como uno de los causantes del envejecimiento; que, en algunos casos, intervienen en el desar

"Cuando nacemos, nuestros telómeros son largos, y según vamos envejeciendo se van acortando, esto se manifiesta por ejemplo con arrugas en la piel. Pero además, gracias al conocimiento que hemos adquirido, creemos que el acortamiento telomérico, unido a la inestabilidad genómica, aumenta la susceptibilidad de desarrollar cáncer en un tercio de las personas que se hallan en la etapa de envejecimiento" dice Jerry W. Shay, profesor y vicepresidente del Departamento de Biología Celular del Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas, en Estados Unidos en una reunión sobre los telómeros en Madrid.

Se esta tratando también el tema de que muchas empresas están intentando encontrar agentes que ralenticen el acortamiento para así también ralentizar el envejecimiento en el ser humano.Para ampliar información visitar el link de la noticia: http://biotecnologia.diariomedico.com/2011/11/17/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/investigacion/llegar-al-yin-yang-en-terapia-activacion-telomerasa

Pablo Domínguez Guerra

Diseñan un vector viral para el tratamiento de una forma genética de ceguera

Investigadores de la Ohio University Medical Center y del Nationwide Children´s Hospital han desarrollado un vector viral desarrollado con el objetivo de liberar un gen en las células de la retina, con el objetivo de tratar una forma heredable de ceguera y de desarrollo progresivo. Aunque este estudio ya es antiguo(año 2003) próximamente se va a realizar un ensayo clínico sobre un total de 12 pacientes; tras someter a los pacientes a la intervención, se tendrá que esperar un total de 2 años para saber si el tratamiento por terapia génica ha detenido la degeneración.

Los principales investigadores que están realizando el ensayo clínico y que han diseñado el vector vírico son Matthew During, profesor de virología molecular, inmunología y genética médica de la Ohio State University y Robert MacLaren, profesor de oftalmología de la University of Oxford.

La coroideremia, también llamada distrofia tapeto-coroidal, es una forma común de degeneración retinal recesiva, asociada al cromosoma X, por lo que afecta más a hombres que a mujeres, alcanzándose una ceguera total entre los 30-50 años. Actualmente no existe ningún tratamiento ni cura.

Se conocía que la coroideremia estaba producida por pequeñas mutaciones en la Proteína Escolta de Rab 1 (REP-1), codificada por el gen CHM, por lo que los investigadores diseñaron y purificaron un adenovirus el cual contenía el ADNc del gen CHM.

Tras el primer ensayo con éxito, llevado a cabo en el año 2003 sobre diferentes tejidos humanos, en la actualidad se va a tratar a personas que padecen la enfermedad, lo que supondrá la posible cura para esta enfermedad genética.

Fuente: Ohio State University Medical Center. “Viral vector designed to treat a genetic form of blindness”. Science Daily 2 Nov. 2011. Link a la noticia

Artículo del primer ensayo: Anand V., Barral D.C., Zeng Y., Brunsmann F., Maguire A.M., Seabra M.C., Bennett J. (2003) Gene therapy for choroideremia: in vitro rescue mediated by recombinant adenovirus. Vision Research 43:919-926

Juan Fandiño Gómez

Comienza el primer estudio para tratar el ictus con células madre de fetos

 Por primera vez en el mundo se pone en marcha un estudio que empleará células madre neuronales de fetos con el objetivo de reparar las partes deterioradas de humanos tras un infarto cerebral. La investigación se llevo a cabo de manos de los científicos del Instituto de Neurociencia y Psicología de la Universidad de Glasgow (Reino Unido) en colaboración con la compañía biotecnológica ReNeuron

El proceso se llevará a cabo en 12 pacientes y consistirá en la inyección de las células madre en el cerebro.  Tratarán de comprobar la efectividad de la terapia en la búsqueda de regeneración de las funciones físicas y químicas de las áreas deterioradas en aquellos pacientes que hayan sufrido infarto cerebral isquémico.

 La intervención  ya se ha probado en uno de los pacientes  y por el momento ha ido todo bien. Ahora sólo queda esperar que los resultados perpetúen positivamente en los próximos años. Este paciente junto con los demás que todavía no han sido intervenidos, serán monitorizados durante dos años tras recibir la terapia.

Como dijo el investigador central de esta investigación,"Esperamos que en un futuro próximo podamos comenzar estudios más grandes en los que se determinen los efectos de las células madre en los daños generados por los infartos cerebrales”.

http://www.abc.es/20101116/sociedad/celulas-madre-201011161658.html
 
Lorena Gomez Dominguez.