Descubren la causa genética de una alteración del desarrollo que provoca discapacidad intelectual.

Se ha caracterizado un nuevo síndrome clínico junto con la alteración genética que lo produce.
Gracias a una investigación internacional (investigadores de Estados Unidos, Israel, Japón y España), se ha descubierto que la alteración de los genes del brazo corto del cromosoma 17 (por defecto o por exceso), provoca graves alteraciones en el desarrollo del cerebro. Los afectados por este síndrome ahora descrito, sufren discapacidad intelectual y alteraciones de los rasgos faciales.
Este descubrimiento, permitirá un diagnóstico más temprano y certero de un trastorno que, aunque conocido, no estaba correctamente identificado.



Marta Reguera Fernández
Fuente: CSIC, www.csic.es/prensa