Segunda generación del HapMap

El Consorcio Internacional HapMap publicó el 17 de octubre de este año los análisis de segunda generación sobre las variaciones en el mapa genético humano, que contiene tres veces más marcadores que la versión que dio a conocer en 2005. En dos artículos de la revista Nature, el consorcio describe cómo este mapa de mayor resolución ofrece una mayor capacidad para detectar variaciones genéticas y cómo obtener información acerca de cómo los factores ambientales han dado forma al genoma humano.
Es importante entender la pequeña fracción del material genético que varía entre distintas personas, ya que puede ayudar a explicar las diferencias individuales en la susceptibilidad a las enfermedades, la respuesta a las drogas o la reacción a los factores ambientales.
Las variaciones en el genoma humano se dan en los haplotipos locales, que generalmente son heredados como bloques intactos de información. En consecuencia, los investigadores se refieren al mapa de la variación genética humana como un mapa haplotipo, o HapMap.
La segunda generación del mapa haplotipo, contiene más de 3,1 millones de variantes genéticas, llamadas polimorfismos de nucleótido único (SNP), tres veces más que los aproximadamente 1 millón de SNPs que figuran en la versión inicial.

Con una mayor cantidad de SNPs detectados, los investigadores se podrán centrar mejor en la búsqueda de las variantes génicas responsables de ciertas enfermedades.

Artículo original: Consortium Publishes Phase II Map of Human Genetic Variation, Bethesda, Md., Wed., October 17, 2007

Fuente: http://www.genome.gov/26023283

Elisa Graña Martínez