martes, 11 de diciembre de 2007

Descubren cómo las mutaciones genéticas provocan el cáncer de mama hereditario

Hasta ahora se sabía que las mutaciones en BRCA1 aumentan el riesgo de cáncer de mama, pero se desconocía por medio de qué mecanismos y también la relación entre la alteración de este gen y las mutaciones en otro responsable de la supresión tumoral, PTEN.
Los científicos de las universidades de Columbia (en EEUU) y Lund (en Suecia) descubrieron que las mujeres con mutaciones en BRCA1 sufrían a su vez grandes errores cromosomales en el gen PTEN, que, en condiciones normales, se encargaría de reparar BRCA1, y que de hecho no se detectaron en mujeres con cánceres de mama sin mutaciones en este gen.
En aproximadamente un tercio de las biopsias examinadas, PTEN se había partido por la mitad y estaba erróneamente ensamblado de nuevo; en otros casos se habían perdido secciones enteras del gen, que estaba incompleto.
Ahora que saben que en el proceso está implicado también PTEN, piensan que es posible desarrollar algunos fármacos que interfieran en el proceso y frenen el desarrollo tumoral. Este gen actúa aumentando la actividad de una serie de proteínas en la célula, por lo que ya se han puesto en marcha diversos ensayos en fases muy preliminares para descubrir cómo se pueden desactivar alguna de estas proteínas.

Noemia Caramés Morante
www.elmundo.es

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