Un equipo del CSIC descubre que la expresión patológica del gen Snail1 provoca enanismo

El equipo del CSIC dirigido por Ángela Nieto ha descubierto que un aumento de la expresión del gen Snail1 durante el desarrollo del esqueleto provoca acondroplasia, la causa más común de enanismo en seres humanos.

En su estudio sugieren la posibilidad de utilizar este gen como diana para desarrollar terapias que frenen esta anomalía genética. Ángela dijo : “Nuestras observaciones han desvelado que Snail1 es el transductor de la señal normal del receptor FGFR3, cuyo aumento patológico durante el desarrollo de los huesos es la causa principal de enanismo en humanos”.
Comprobamos, que la expresión de Snail1 era excepcionalmente alta en fetos humanos que sufrían la variedad letal de acondroplasia”.
Los primeros estudios de este grupo demostraron que estos genes son imprescindibles para los movimientos celulares que ocurren en los primeros momentos de la formación de los embriones.
Luego el grupo relacionó los genes Snail con el desarrollo tumoral: “Nuestras observaciones han demostrado que la activación patológica de estos genes intensifica la malignidad de los tumores”.

Tamara Sotelo Pérez

Fuente:CSIC