Hasta un 10% de las atribuciones de de mutaciones y dolencias son erróneos:
Afirmar que una enfermedad tiene una causa genética es una cosa, pero identificar cuál es la mutación relacionada con cada dolencia es otra muy diferente. Así lo acaban de descubrir investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad Pablo de Olavide y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III. El trabajo aparece en PNAS. Los científicos estudiaron algunas formas de diabetes tipo II y de obesidad. La conclusión que obtuvieron es que había genes relacionados con estas dolencias, pero que no se trataba de los que se habían descrito hasta la fecha.
Entre un 5 y un 10% de las asociaciones entre mutaciones, genes y enfermedades podrían estar mal asignadas. En muchos estudios las variaciones del ADN asociadas a la enfermedad se producen en regiones no codificantes, por lo que se asume que deben afectar a regiones reguladoras del ADN, aquellas que sin dar lugar directamente a una proteína controlan cuándo, cómo y dónde se transcribe un determinado gen.
Entre un 5 y un 10% de las asociaciones entre mutaciones, genes y enfermedades podrían estar mal asignadas. En muchos estudios las variaciones del ADN asociadas a la enfermedad se producen en regiones no codificantes, por lo que se asume que deben afectar a regiones reguladoras del ADN, aquellas que sin dar lugar directamente a una proteína controlan cuándo, cómo y dónde se transcribe un determinado gen.
Guillermo Pousada Fernández
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