La adrenoleucodistrofia (ADL) es una grave enfermedad hereditaria que provoca una degeneración neurológica progresiva del enfermo hasta llevarlo a un estado vegetativo. Las personas que heredan ADL poseen un gen defectuoso que impide al organismo producir una enzima, esencial para el sistema nervioso. Esta enzima impide la acumulación de ácidos grasos de cadena larga en el sistema nervioso. Sin ella, los ácidos grasos se acumulan y desencadenan un ataque a la mielina, la "vaina" que protege las neuronas.
El tratamiento más aceptado en la actualidad es el trasplante de médula ósea, pero solo se puede aplicar en las fases iniciales de la patología. Además, hay que encontrar un donante compatible y existe riesgo de rechazo. La alternativa que propone es introducir un gen terapéutico para corregir el defectuoso. Lo hace con la propia médula ósea de los enfermos, con lo que se elimina el riesgo de rechazo.
Primero se extrajo su médula ósea y aislaron las células madre sanguíneas, las cuales fueron tratadas e infectadas con un virus, el del sida, que transportó la versión correcta del gen defectuoso. Un año después del tratamiento, todas las células de la sangre soportan bien el gen introducido. Y han vuelto a producir la enzima que evita la acumulación de ácidos grasos en el sistema nervioso. Si se confirman estos resultados, la terapia podría ser revolucionaria. Sin embargo, falta por comprobar que el efecto se mantenga en el tiempo y se teme que puedan surgir complicaciones por utilizar un virus tan peligroso como el VIH.
www.canariasbioregion.org
Olga Estévez Valverde
sábado, 24 de noviembre de 2007
Un nuevo estudio muestra cómo las células reparan el DNA dañado.
El Salk Institute for Biological Studies ha demostrado que para la reparación del DNA dañado es tan importante una proteína encargada de su identificación y rescate, la ATM, como las secuencias de DNA que flanquean una ruptura cromosómica.
Hasta ahora se creía que la reparación se debía únicamente a la activación y actividad eficiente de la ATM, pero se ha visto que para esta activación es necesario el contacto físico con las secuencias que flanquean la ruptura. Para demostrarlo, bloquearon las regiones adyacentes a las rupturas y comprobaron que la eficiencia de la reparación disminuía considerablemente.
En caso de daño severo, como cuando se produce ruptura en las dos hebras, la ATM coordina la respuesta celular. Ésta funciona como una quinasa y activa a un gran número de enzimas reparadoras y a los reguladores del ciclo celular a través de fosforilación.
Como resultado, el ciclo celular se detiene hasta que se completa la reparación del DNA para impedir que las células transmitan el material genético dañado. Si el daño es irreparable, las células se someten a muerte celular programada.
La falta o deficiencia funcional de ATM (ataxia-teleangiectasia mutada) es la causa de una enfermedad genética humana llamada ataxia-teleangiectasia. Se caracteriza por un amplio número de fallos que conducen a falta de coordinación, neurodegeneración, disfunción inmune, y predisposición al cáncer.
Artículo original: Get in Touch First, Salk Institute for Biological Studies, 30 Octubre 2007
Hasta ahora se creía que la reparación se debía únicamente a la activación y actividad eficiente de la ATM, pero se ha visto que para esta activación es necesario el contacto físico con las secuencias que flanquean la ruptura. Para demostrarlo, bloquearon las regiones adyacentes a las rupturas y comprobaron que la eficiencia de la reparación disminuía considerablemente.
En caso de daño severo, como cuando se produce ruptura en las dos hebras, la ATM coordina la respuesta celular. Ésta funciona como una quinasa y activa a un gran número de enzimas reparadoras y a los reguladores del ciclo celular a través de fosforilación.
Como resultado, el ciclo celular se detiene hasta que se completa la reparación del DNA para impedir que las células transmitan el material genético dañado. Si el daño es irreparable, las células se someten a muerte celular programada.
La falta o deficiencia funcional de ATM (ataxia-teleangiectasia mutada) es la causa de una enfermedad genética humana llamada ataxia-teleangiectasia. Se caracteriza por un amplio número de fallos que conducen a falta de coordinación, neurodegeneración, disfunción inmune, y predisposición al cáncer.
Artículo original: Get in Touch First, Salk Institute for Biological Studies, 30 Octubre 2007
Elisa Graña Martínez
viernes, 23 de noviembre de 2007
ELIMINAR LA CASPA CON UN CHAMPÚ GENÉTICO: DESCIFRADO EL GENOMA DEL HONGO RESPONSABLE.
La caspa puede tener finalmente sus días contados, un grupo de investigadores han completado el código genético del hongo responsable, el Malassezia furfur o también conocido como Pityrosporum ovale. Este hongo se encuentra en la superficie de nuestra piel, en personas con y sin caspa, este elemento es el fruto resultante de la metabolización que el hongo realiza sobre la grasa humana.
La nueva información obtenida a través del genoma del hongo en cuestión, permitirá diseñar nuevos métodos específicos que podrán acabar con la caspa y otros trastornos de la piel que se asocian a la acción del Malassezia furfur. Para obtener su genoma, los investigadores cultivaron hasta 10 litros del hongo que congelaron en nitrógeno líquido. El volumen obtenido se utilizó para desvelar los 4.285 genes que lo conforman.
Ahora se sabe que el grupo enzimático de las lipasas que produce son las responsables de la metabolización de las grasas que segregan las glándulas sebáceas, fruto de este proceso, aparece un antígeno compuesto de ácido oleico que propicia la aceleración de la mortandad de las células capilares (lo que conocemos como caspa). A mayor cantidad de hongos, mayor producción de caspa, pero este problema podrá subsanarse diseñando un champú que afecte directamente a la genética del hongo, siendo más efectivo que los que se pueden encontrar actualmente en el mercado. La investigación, patrocinada por la compañía Procter and Gamble.
Thais Pereira Veiga
Referencia: Proceedings of National Academy of Science (PNAS; November 20, 2007; vol. 104; no. 47; 18730-18735) y BBC.
La nueva información obtenida a través del genoma del hongo en cuestión, permitirá diseñar nuevos métodos específicos que podrán acabar con la caspa y otros trastornos de la piel que se asocian a la acción del Malassezia furfur. Para obtener su genoma, los investigadores cultivaron hasta 10 litros del hongo que congelaron en nitrógeno líquido. El volumen obtenido se utilizó para desvelar los 4.285 genes que lo conforman.
Ahora se sabe que el grupo enzimático de las lipasas que produce son las responsables de la metabolización de las grasas que segregan las glándulas sebáceas, fruto de este proceso, aparece un antígeno compuesto de ácido oleico que propicia la aceleración de la mortandad de las células capilares (lo que conocemos como caspa). A mayor cantidad de hongos, mayor producción de caspa, pero este problema podrá subsanarse diseñando un champú que afecte directamente a la genética del hongo, siendo más efectivo que los que se pueden encontrar actualmente en el mercado. La investigación, patrocinada por la compañía Procter and Gamble.
Thais Pereira Veiga
Referencia: Proceedings of National Academy of Science (PNAS; November 20, 2007; vol. 104; no. 47; 18730-18735) y BBC.
Descubren la variante de un gen que puede reducir las posibilidades de desarrollar distintos tipos de cáncer
| Investigadores del Instituto de la Salud Infantil del University College de Londres han descubierto que el riesgo de desarrollar distintos tipos de cáncer podría aminorarse gracias a la acción de la variante de un gen (B-MYB). El estudio se realizó a 419 pacientes a los que se le encontró una variante del gen por la que, estaban protegidos frente a los cánceres infantiles, la leucemia y el cáncer de colon. Según diversos estudios, el 40% de los italianos tienen esa variante en comparación con un 50% de los individuos de ascendencia africana y sólo un 10% de los estadounidenses de raza blanca. Los autores del estudio, afirman que, para detectarlo es suficiente con un análisis de sangre. Esta investigación es de gran relevancia, ya que el saber cuáles son los genes claves involucrados podría llevar un día a una terapia y se podría señalar con mayor precisión qué individuos tienen mayores probabilidades de padecer un cáncer. Fuente: "The Telegraph" Enlace: http://www.telegraph.co.uk/news/main.jhtml?xml=/news/2007/11/22/ncancer122.xml Alba Cid Formoso |
Descifran el genoma de la tuberculosis más peligrosa
Científicos estadounidenses y sudafricanos han descifrado por primera vez el mapa genético de una cepa de la tuberculosis resistente a la mayoría de los medicamentos, Esta variante del «Mycobacterium tuberculosis» tiene una elevada tasa de mortalidad y es casi intratable.
«La caracterización genética de esta cepa es esencial para controlar la epidemia. Podemos entender la forma en que el microbio elude los medicamentos actuales y cómo podemos diseñar nuevas medicinas», señaló Sturm uno de los investigadores del proyecto. El conocimiento de su genoma permitirá el desarrollo de una prueba rápida de diagnóstico de la tuberculosis.
Fuente:http://www.abc.es/20071123/sociedad-ciencia/descifrado-genoma-tuberculosis-peligrosa_200711230253.html
Tamara Sotelo Pérez
«La caracterización genética de esta cepa es esencial para controlar la epidemia. Podemos entender la forma en que el microbio elude los medicamentos actuales y cómo podemos diseñar nuevas medicinas», señaló Sturm uno de los investigadores del proyecto. El conocimiento de su genoma permitirá el desarrollo de una prueba rápida de diagnóstico de la tuberculosis.
Fuente:http://www.abc.es/20071123/sociedad-ciencia/descifrado-genoma-tuberculosis-peligrosa_200711230253.html
Tamara Sotelo Pérez
miércoles, 21 de noviembre de 2007
Descubren un nuevo mecanismo de reparación
Un equipo, con participación del investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) Timothy Thomson, ha descrito un mecanismo crucial en el proceso de reparación de mutaciones y roturas en el ADN. Este mecanismo es el que asegura la integridad del genoma, ya que evita que los daños en las cadenas de ADB lleguen a provocar la muerte de las células o su mutación en células cancerosas.
Este equipo ha comprobado que la función de la proteína RNF8 en el mecanismo de reparación es la siguiente: cuando se produce un daño en el ADN, se ponen en marcha unas señales capaces de reconocer y reparar los daños. En concreto se sabe que la proteína RNF8 es capaz de atraer a la BRCA1, que es esencial para reparar el ADN dañado. Además, sus mutaciones están implicadas en ciertos tipos de cáncer de mama, ovario y próstata.
Fuente: http://www.csic.es
Noemia Caramés Morante
Este equipo ha comprobado que la función de la proteína RNF8 en el mecanismo de reparación es la siguiente: cuando se produce un daño en el ADN, se ponen en marcha unas señales capaces de reconocer y reparar los daños. En concreto se sabe que la proteína RNF8 es capaz de atraer a la BRCA1, que es esencial para reparar el ADN dañado. Además, sus mutaciones están implicadas en ciertos tipos de cáncer de mama, ovario y próstata.
Fuente: http://www.csic.es
Noemia Caramés Morante
Una empresa ofrece perfiles genéticos en internet por 999 dólares
En Silicon Valley se ha creado una empresa denominada “23andMe” en la cual por 999 dólares (unos 676 euros) te mandan un kit casero para hacerte un test de saliva que es reenviado a California, analizan tus genes y suman tus datos a una ambiciosa base de datos de la que ya se conoce como el “google” del ADN. Con esto, los clientes de “23andMe” pueden conocer su predisposición a padecer ciertas enfermedades como el cáncer, información racial o familiar , así como su grado de parentesco con personajes célebres o habilidades innatas.
Google ha invertido casi 4 millones de dólares(unos 2.700.000 euros) en “23andMe”, cuya cofundadora es Anne Wojcicki, la esposa de Sergey Brin, cofundador de Coogle.
En la web ve “23andMe” se explica el proceso, y hasta se aclara en que difiere del banco de datos genético que maneja el BFI o incluso los personajes de la serie de televisión CSI.
Sin embargo esto suscita el famoso problema de la política de privacidad: “23andMe” se asegura de que los datos de cada uno son sólo accesibles a través de la cuenta personal y al mismo.tiempo admiten que están creando una base de datos, una especie de “wikipedia genética”, aunque garantizando la intimidad del ADN de cada cliente.
Fuente: http://www.abc.es/
Por si quereis echarle un ojo, la pagina de "23andMe" es : https://www.23andme.com/
Noemia Caramés Morante
Google ha invertido casi 4 millones de dólares(unos 2.700.000 euros) en “23andMe”, cuya cofundadora es Anne Wojcicki, la esposa de Sergey Brin, cofundador de Coogle.
En la web ve “23andMe” se explica el proceso, y hasta se aclara en que difiere del banco de datos genético que maneja el BFI o incluso los personajes de la serie de televisión CSI.
Sin embargo esto suscita el famoso problema de la política de privacidad: “23andMe” se asegura de que los datos de cada uno son sólo accesibles a través de la cuenta personal y al mismo.tiempo admiten que están creando una base de datos, una especie de “wikipedia genética”, aunque garantizando la intimidad del ADN de cada cliente.
Fuente: http://www.abc.es/
Por si quereis echarle un ojo, la pagina de "23andMe" es : https://www.23andme.com/
Noemia Caramés Morante
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