Anomalía cromosómica asociada al autismo

Anomalía cromosómica asociada al autismo
Investigadores del Consorcio del Autismo de Boston, en el que participan entre otros el Hospital General de Massachusetts, el Children's Hospital y la empresa deCODE Genetics, han identificado una anomalía cromosómica que parece aumentar la susceptibilidad al autismo.
Según los científicos, un segmento del cromosoma 16 se encuentra desaparecido o duplicado en alrededor del 1% de los individuos con autismo o trastornos asociados, una frecuencia que es comparable a la de otros síndromes genéticos asociados con este trastorno.
Los estudios de población indican que hasta un 90% de los casos de autismo y trastornos del espectro autista tienen algún componente genético, pero sólo el 10% de los casos pueden atribuirse a síndromes genéticos y cromosómicos conocidos.
Debido a que varios de estos trastornos suponen eliminaciones o duplicaciones de segmentos cromosómicos, incluyendo una eliminación heredada de una región del cromosoma 15, los investigadores realizaron un análisis completo del genoma de muestras del Intercambio de Investigación del Genoma del Autismo, que contiene ADN de familias en las que al menos uno de los niños tiene autismo o un trastorno asociado.
El análisis de más de 1.400 afectados y un número similar de padres no afectados reveló que una región idéntica del cromosoma 16 estaba eliminada en 5 individuos con un trastorno del espectro del autismo pero no en los padres lo que implica que la eliminación se había producido de forma espontánea y no era heredada.
Para confirmar esta observación, se evaluaron datos de pruebas clínicas de casi 1.000 pacientes del Hospital Infantil de Boston, aproximadamente la mitad de ellos habían sido diagnosticados con autismo o un retraso del desarrollo asociado. Entre los que tenían un trastorno del desarrollo, cinco niños tenían la misma eliminación y en otros cuatro el segmento del cromosoma estaba duplicado. De nuevo, no se observaron anomalías observadas en el ADN de los niños sin autismo o retraso del desarrollo.
Los científicos de la compañía islandesa deCODE Genetics descubrieron la misma eliminación en tres de casi 300 individuos con autismo y en algunos trastornos psiquiátricos o del lenguaje. Entre casi 20.000 miembros de su base de datos no evaluados en relación a trastornos del lenguaje o psiquiátricos, la eliminación se observó sólo en dos individuos. Los datos de deCODE muestran que esta deleción cromosómica se produce sólo en el 0,01% de la población general, pero es 100 veces más prevalente en aquellos con trastornos del espectro del autismo.

Tania Vila Vila

New England Journal of Medicine 2008;DOI: 10.1056/NEJMoa075974
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