Desde hace tiempo se ha creído comprender el modo en el que actuaban las mutaciones genéticas para provocar enfermedades. Actualmente, las investigaciones acaban de dar un brusco giro a la situación: se han descubierto mecanismos, que no podíamos intuir, mediante los cuales alteraciones del ADN pueden causar una enfermedad.
Y es que la noción clásica afirmaba que las “mutaciones silenciosas” eran irrelevantes para la salud, porque ese tipo de cambios en la secuencia de ADN no alteraba la composición de las proteínas codificadas por los genes. Sin embargo, los estudios etiológicos conducían en ocasiones hacia una mutación silenciosa, pese a que los investigadores partían del presupuesto de que ésta no podía ser la culpable.
Se están empezando a desentrañar los efectos de las mutaciones silenciosas sobre la salud y la enfermedad humanas, de manera que se ha descubierto que las mutaciones silenciosas patógenas interfieren en varias etapas de la síntesis de proteínas, desde la transcripción del ADN hasta la traducción del ARNm en proteína. Los descubrimientos abren nuevas vías para el diseño de genes útiles para la terapia y la ingeniería genéticas.
Fuentes:
Chamary J. V. & Hurst L. D. (agosto 2009) Mutaciones silenciosas. Investigación y ciencia. (pág. 28 – pág. 36)
Paula Macía Moreno
jueves, 30 de diciembre de 2010
Secuencias del DNA relacionadas con enfermedades cardiacas
Se han identificado variaciones en la secuencia del DNA relacionadas con arritmias que pueden causar daño cardiaco y muerte repentina.
El intervalo QRS se mide fácilmente con un electrocardiograma. Un intervalo prolongado de QRS se ha relacionado con mayor riesgo de problemas cardiacos o con muerte cardiaca repentina. Se estudiaron 50000 personas y se encontraron variantes en 22 lugares en el genoma que pueden afectar a este intervalo.
Entre los hallazgos significativos hubo variaciones en dos genes colindantes que regulan las partículas cargadas eléctricamente que producen señales que activan las contracciones cardiacas. Se sabe que uno de estos genes, el SCN5A, tiene que ver con cómo las señales comienzan en células musculares especializadas y se desplazan hacia el corazón para causar contracciones rítmicas. No se sabía que el gen colindante, el SCN10A, tenía que ver con la actividad eléctrica cardiaca.
Este estudio permitió encontrar muchos genes que se sospechaba que intervenían en la conducción cardiaca.
FUENTE: Johns Hopkins Medicine, news release, December 2010
HealthDay
Esther Valiño Gómez.
El intervalo QRS se mide fácilmente con un electrocardiograma. Un intervalo prolongado de QRS se ha relacionado con mayor riesgo de problemas cardiacos o con muerte cardiaca repentina. Se estudiaron 50000 personas y se encontraron variantes en 22 lugares en el genoma que pueden afectar a este intervalo.
Entre los hallazgos significativos hubo variaciones en dos genes colindantes que regulan las partículas cargadas eléctricamente que producen señales que activan las contracciones cardiacas. Se sabe que uno de estos genes, el SCN5A, tiene que ver con cómo las señales comienzan en células musculares especializadas y se desplazan hacia el corazón para causar contracciones rítmicas. No se sabía que el gen colindante, el SCN10A, tenía que ver con la actividad eléctrica cardiaca.
Este estudio permitió encontrar muchos genes que se sospechaba que intervenían en la conducción cardiaca.
FUENTE: Johns Hopkins Medicine, news release, December 2010
HealthDay
Esther Valiño Gómez.
martes, 28 de diciembre de 2010
La estabilidad de las proteínas podría favorecer el desarrollo del cáncer
Esta noticia ha sido publicada en el último número de la revista Cell, y es el resultado de un estudio llevado a cabo por un grupo de investigadores del Centro Oncológico Jonsson (Universidad California, Los Ángeles).
La vía de señalización celular Wnt en las células sanas provoca el secuestro de la enzima cinasa 3 glicógeno-sintasa (GSK3), enzima básica para la degradación de proteínas. GSK3 queda atrapada en el interior de los orgánulos citoplasmáticos, en los cuerpos multivesiculares. Este fenómeno, mediante el cual las membranas celulares internas capturan a esta enzima, provoca que la enzima no realice su función, viéndose afectada la estabilidad celular. Esta vía de señalización normalmente aparece activada en células tumorales, donde el secuestro de la enzima GSK3 provoca la estabilización de diversas proteínas en la célula, las cuales ejerce un papel muy importante en el desarrollo del cáncer.
Este grupo de investigadores descubrieron que la degradación del 20 por ciento de las proteínas celulares está desencadenada por la enzima GSK3. El hecho de que Wnt se encuentre activada en el 85 por ciento de los tumores colorrectales se ha relacionado con la asociación que existe entre la beta-catenina y la GSK3.
Los cuerpos multivesiculares no solo están relacionados con la degradación de proteínas, sino también están vinculados con la comunicación intercelular a través de la activación de Wnt. Este hecho hace que intervengan también otras vías, que emplean este mecanismo de secuestro enzimático. Se sugieren que Wnt podría estabilizar ciertas funciones celulares. Una posible explicación a que Wnt se encuentre activada en la mayor parte de las células tumorales es que las células tumorales requieran de una mayor estabilidad en las proteínas con respeto a células normales. Esto ha hecho que actualmente se estén poniendo en marcha estrategias que impidan el secuestro enzimático.
A pesar de las grandes esperanzas que supone este descubrimiento, todavía queda mucho trabajo por hacer.
Silvia Barja Fernández
Fuente: www.diariomedico.com
La vía de señalización celular Wnt en las células sanas provoca el secuestro de la enzima cinasa 3 glicógeno-sintasa (GSK3), enzima básica para la degradación de proteínas. GSK3 queda atrapada en el interior de los orgánulos citoplasmáticos, en los cuerpos multivesiculares. Este fenómeno, mediante el cual las membranas celulares internas capturan a esta enzima, provoca que la enzima no realice su función, viéndose afectada la estabilidad celular. Esta vía de señalización normalmente aparece activada en células tumorales, donde el secuestro de la enzima GSK3 provoca la estabilización de diversas proteínas en la célula, las cuales ejerce un papel muy importante en el desarrollo del cáncer.
Este grupo de investigadores descubrieron que la degradación del 20 por ciento de las proteínas celulares está desencadenada por la enzima GSK3. El hecho de que Wnt se encuentre activada en el 85 por ciento de los tumores colorrectales se ha relacionado con la asociación que existe entre la beta-catenina y la GSK3.
Los cuerpos multivesiculares no solo están relacionados con la degradación de proteínas, sino también están vinculados con la comunicación intercelular a través de la activación de Wnt. Este hecho hace que intervengan también otras vías, que emplean este mecanismo de secuestro enzimático. Se sugieren que Wnt podría estabilizar ciertas funciones celulares. Una posible explicación a que Wnt se encuentre activada en la mayor parte de las células tumorales es que las células tumorales requieran de una mayor estabilidad en las proteínas con respeto a células normales. Esto ha hecho que actualmente se estén poniendo en marcha estrategias que impidan el secuestro enzimático.
A pesar de las grandes esperanzas que supone este descubrimiento, todavía queda mucho trabajo por hacer.
Silvia Barja Fernández
Fuente: www.diariomedico.com
Demuestran que algunos componentes del vino son efectivos frente a la bacteria Helicobacter pylori.
Según un estudio realizado por Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y el Hospital Universitario La princesa, varios de los compuestos fenólicos del vino, como: resveratrol, metil galato, epicatequina, quercitina, ácido vinílic y kaempfero, presentan poder antimicrobiano frente a Helicobacter Pylori, por lo tanto, el poder antimicrobiano de estos compuestos naturales, junto con una dieta adecuada, puede ser una herramienta útil en el tratamiento de las úlceras gástricas o gastroduodenales, producidas por la bacteria Helicobacter Pylori y una alternativa o complemento al tratamiento con antibiótico.
Cristina Gómez Valencia.
Descubierta una proteína que acelera la eliminación de células enfermas.
Los organismos multicelulares, como Caenorhabditis elegans, eliminan sus células muertas mediante un proceso denominado fagocitosis. La célula moribunda envía una señal a una célula vecina para que la fagocite. Según una investigación realizada por el CSIC, existe una proteína que regula este mecanismo y permite además, si se bloquea su función, la eliminación de células enfermas.
En el caso de los vertebrados si se inhibe la acción de la proteína SRGP‐1, la señal se prolonga y se fagocitan también células dañadas, que normalmente no se eliminan, con lo que se mantienen únicamente las sanas.
El hecho de conocer mejor el proceso de eliminación de células muertas nos permite entender mejor algunos aspectos del desarrollo embrionario y también abren nuevas expectativas de cara a posibles tratamientos antitumorales.
Cristina Gómez Valencia.
Lukas J. Neukomm, Andreas P. Frei, Juan Cabello, Jason M. Kinchen, Ronen Zaidel‐Bar, Zhong Ma, Lisa B. Haney, Jeff Hardin, Kodi S. Ravichandran, Sergio Moreno, Michael O. Hengartner. Loss of the RhoGAP SRGP1 promotes the clearance of dead and injured cells in Caenorhabditis elegans. Nature Cell Biology. DOI: 10.1038/ncb2138
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