Un estudio publicado en Nature Neuroscience demuestra que el exceso de glucógeno en las neuronas induce a su muerte y al desarrollo de la enfermedad de Lafora, un tipo de epilepsia mortal que afecta a los adolescentes.
Este descubrimiento ha sido realizado por un equipo de investigadores dirigido por el español Joan J. Guinovart, director del Instituto para la Investigación en Biomedicina (IRB Barcelona), y por Santiago Rodríguez de Córdoba, profesor del CSIC. La enfermedad de Lafora se presenta generalmente como crisis epilépticas entre los 10 y los 17 años de edad y su evolución se caracteriza por la degeneración progresiva del sistema nervioso, que reduce al paciente a un estado vegetativo terminal diez años después de su aparición. Presenta dos genes asociados, que se denominan laforin y malin. La enfermedad se caracteriza por la acumulación de inclusiones anormales en las neuronas, conocidas como órganos de Lafora.
Se ha observado que laforin y malin actúan conjuntamente como “guardianes” de los niveles de glucógeno en las neuronas. En una situación en la que uno o ambos genes pierden su función, el glucógeno se acumula y se produce muerte neuronal por apoptosis. A raíz de conocer esto, se está trabajando en identificar a una molécula capaz de inhibir la síntesis de glucógeno en ellas.
Los avances en los mecanismos que activan y bloquean la producción de glucógeno pueden ser de gran utilidad para abordar el estudio de otras enfermedades neurológicas y neurodegenerativas, ya que se ha extendido la hipótesis de este estudio a otras patologías en las que se ha detectado acumulación de glucógeno en las neuronas.
Fotografía: Imagen obtenida por microscopía confocal. Se puede observar la acumulación de glucógeno en las neuronas (en amarillo y rojo).
Artículo original: Mechanism suppressing glycogen synthesis in neurons and its demise in progressive myoclonus epilepsy, Vilchez D., Ros S., Cifuentes D., Pujadas Ll., Vallès J., García-Fojeda B., Criado-García O., Fernández-Sánchez E., Medraño-Fernández I., Domínguez J., García-Rocha M., Soriano E., Rodríguez de Córdoba S., Guinovart J. J., 21 Octubre 2007
Este descubrimiento ha sido realizado por un equipo de investigadores dirigido por el español Joan J. Guinovart, director del Instituto para la Investigación en Biomedicina (IRB Barcelona), y por Santiago Rodríguez de Córdoba, profesor del CSIC. La enfermedad de Lafora se presenta generalmente como crisis epilépticas entre los 10 y los 17 años de edad y su evolución se caracteriza por la degeneración progresiva del sistema nervioso, que reduce al paciente a un estado vegetativo terminal diez años después de su aparición. Presenta dos genes asociados, que se denominan laforin y malin. La enfermedad se caracteriza por la acumulación de inclusiones anormales en las neuronas, conocidas como órganos de Lafora.
Se ha observado que laforin y malin actúan conjuntamente como “guardianes” de los niveles de glucógeno en las neuronas. En una situación en la que uno o ambos genes pierden su función, el glucógeno se acumula y se produce muerte neuronal por apoptosis. A raíz de conocer esto, se está trabajando en identificar a una molécula capaz de inhibir la síntesis de glucógeno en ellas.
Los avances en los mecanismos que activan y bloquean la producción de glucógeno pueden ser de gran utilidad para abordar el estudio de otras enfermedades neurológicas y neurodegenerativas, ya que se ha extendido la hipótesis de este estudio a otras patologías en las que se ha detectado acumulación de glucógeno en las neuronas.
Fotografía: Imagen obtenida por microscopía confocal. Se puede observar la acumulación de glucógeno en las neuronas (en amarillo y rojo).
Artículo original: Mechanism suppressing glycogen synthesis in neurons and its demise in progressive myoclonus epilepsy, Vilchez D., Ros S., Cifuentes D., Pujadas Ll., Vallès J., García-Fojeda B., Criado-García O., Fernández-Sánchez E., Medraño-Fernández I., Domínguez J., García-Rocha M., Soriano E., Rodríguez de Córdoba S., Guinovart J. J., 21 Octubre 2007
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