Otra variante genética asociada al riesgo de autismo

Científicos de la Universidad Johns Hopkins y de la Universidad de Illinois (Estados Unidos) han identificado una variante genética que podría elevar el riesgo de autismo, sobre todo cuando es heredada de la madre. Según los investigadores, heredar la variante genética no significa que un niño vaya a desarrollar autismo sino que podría ser más vulnerable a la enfermedad que los niños sin la alteración.

El gen, denominado CNTNAP2, produce una proteína que permite a las células cerebrales comunicarse entre sí a través de señales químicas y parece participar en el desarrollo de las células cerebrales. Estudios anteriores han implicado este gen en el autismo y ahora los autores de este estudio han conseguido vincular una variante específica a la enfermedad.

En una primera parte del estudio examinaron a 145 niños con autismo y a sus padres, procedentes de familias en las que dos o más niños presentaban autismo. A través de un análisis genético avanzado los científicos descubrieron que una localización cromosómica, la 7q35, parecía vinculada a la enfermedad.

Al estudiar en profundidad este cromosoma, los autores identificaron una variante en el gen CNTNAP2 asociada al autismo, en la que un único segmento del código genético podría contener una base de adenina o de timina. Los niños con autismo tendían a heredar la variante con timina.

Los investigadores estudiaron más tarde un grupo separado de participantes para validar estos descubrimientos en el que se incluían 1.295 niños con autismo y sus padres sanos. Los científicos volvieron a descubrir que los niños con autismo tenían mayores tasas de la variante de tiamina en el gen CNTNAP2 de lo esperado.

Cuando combinaron los datos de ambos estudios descubrieron que los niños con autismo tenían un 20% más probabilidades de ser portadores de la variante de timina de sus madres que de sus padres.

Según explican, "esta es una variante frecuente que las personas heredan de forma continua. Nuestros descubrimientos de que está asociada al autismo más a menudo cuando se hereda de las madres es desconcertante, pero necesitan ser reproducidos".

El papel de CNTNAP2 en el desarrollo de las células cerebrales sugerido por estudios anteriores tiene que ver con la diferenciación celular. CNTNAP2 porta el código genético de una proteína, parte de la familia de las neurexinas, que parece permitir a las células precursoras desarrollar axones con mielina.

"CNTNAP2 es un excelente gen candidato para el autismo. Codifica una proteína conocida por mediar interacciones entre las células cerebrales y que parece habilitar un aspecto crucial para el desarrollo de estas células. Una variante genética que alterara alguna de estas actividades tendría un impacto significativo", explican.

Tania Vila Vila
American Journal of Human Genetics 2008;82:160-164