Científicos de EEUU, Europa y Asia han identificado seis nuevos marcadores genéticos asociados con las concentraciones de colesterol y triglicéridos en el plasma humano según publica Nature Genetics. Este estudio se realizó en 18000 personas de distintas poblaciones.
Partieron del estudio de 226 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), seleccionados por el estudio DGI ("Diabetes Genetics Initiative") entre 400.000 marcadores, y descubrieron 18 SNP que se encontraban en todas las poblaciones estudiadas. De ellos, 12 se habían descubierto ya en estudios anteriores y confirmaban su valor como marcadores genéticos.
Los seis nuevos SNP descubiertos implican a los genes CELSR2-PSRC1, SORT1 (asociado a concentraciones de colesterol LDL); CILP2-PBX4 (asociado a colesterol LDL y triglicéridos); GALNT2 (colesterol HDL y triglicéridos); BCL7B-TBL2-MLXIPL (triglicéridos); TRIB1 (triglicéridos) y ANGPTL3-DOCK7-ATG4C (triglicéridos).
De todos ellos, la variación genética introducida por el marcador SORT1, que codifica la proteína sortilina, incrementaría la expresión de esta proteína y daría lugar a menores concentraciones de colesterol LDL en plasma.
Según los investigadores "estos resultados estarían en la línea de un estudio reciente que se ha publicado relacionando otro marcador genético, próximo al descubierto en nuestro estudio, con un menor riesgo de enfermedad coronaria".
El descubrimiento de estos seis nuevos loci permitirá secuenciar de manera más fina dichas zonas genómicas y descubrir qué variaciones concretas son las responsables de las asociaciones. Además, también permitirá profundizar en la investigación bioquímica y metabólica de los posibles mecanismos que justifiquen tales asociaciones a nivel poblacional.
Fuente: Nature Genetics, 2008
Belén García Fraga
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