Stephen Kingsmore, del Centro Nacional de Recursos Genómicos de Santa Fe, en Nuevo México (Estados Unidos), ha anunciado ya un nuevo test que podrá detectar mutaciones genéticas en los padres que adviertan sobre la posibilidad de transmitirlas genéticamente a sus hijos. La noticia se publica en el último número de Science Translational Medicine.
La importancia de la creación de este test radica en que puede detectar más de 500 enfermedades genéticas recesivas antes de que el niño nazca; pues como afirma el autor "el test fue diseñado para comprobar la situación del portador, si el genoma de una persona tiene una copia de uno de los 448 enfermedades que causan patologías mortales en los niños".
En el desarrollo de este test los investigadores han descubierto que las personas pueden tener una media de dos o tres mutaciones genéticas recesivas que pueden generar a sus hijos una de estas enfermedades.
Fuente:
(Science Translational Medicine 2011; 3 (65 65 ra4): 1-15).
Paula Macía Moreno
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