viernes, 30 de diciembre de 2011

Un gen relacionado con la diversidad se encuentra inactivo en perros, lobos y coyotes.

Un estudio internacional liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas( CSIC) ha secuenciado en perros, lobos y coyotes el gen Prdm9, implicado en la formación de gametos en un gran número de organismos. La investigación, ha descubierto que el gen se encuentra inactivo en estas tres especies se cánidos, por lo que tuvo que dejar de funcionar antes de la separación entre coyotes y lobos en la línea evolutiva. Durante la investigación observaron una serie de mutaciones que hacen que el gen este inactivo, al ver que las modificaciones genéticas eran compartidas por perros y lobos pudimos establecer que Prdm9 no dejó de funcionar durante la domesticación, ni después de ella. Y al ver que las mutaciones también están presentes en el coyote pudieron determinar que el gen dejó de funcionar con anterioridad, antes de la divergencia entre lobos y coyotes.

Según el equipo de investigadores, la relevancia del gen Prdm9 radica en que su intervención es necesaria para una correcta recombinación genética, es decir, para que no haya errores en la formación de gametos( óvulos y espermatozoides).

Este estudio se engloba dentro de una línea de investigación que pretende aclarar los mecanismos moleculares responsables de la diversidad morfológica, comportamental y fisiológica, es decir, fenotípica, de los organismos. Para ello, los investigadores tomaron el perro como modelo, ya que es la especie de vertebrado con mayor diversidad fenotípica y permite la comparación con el lobo, del que deriva. “Para ver las grandes diferencias fenotípicas que presentan los perros es suficiente con comparar un chihuahua con un san bernardo, o un sharpei con un schnauzer, por ejemplo”, comenta la investigadora del CSIC.


Silvia Domínguez Veiga

Fuente: noticiasdelaciencia.com

Mutaciones recurrentes de Dicer-1 en tumores ováricos no epiteliales


Las mutaciones somáticas de sentido erróneo que afectan al dominio de la ribonucleasa IIIb de Dicer-1 son comunes en tumores ováricos no epiteliales,

Los autores de la investigación del Centro de Genómica Traslacional y Aplicada de Vancouver (Canadá), han descubierto que esas mutaciones no destruyen totalmente la función de Dicer-1, sino que la alteran en tipos específicos de células. Se trata de un nuevo mecanismo por el que la alteración del microARN puede ser oncogénica.

Las mutaciones truncadas en la línea germinal de Dicer-1( endorribonucleasa esencial para el procesamiento de los microARN )se ha observado que los portadores de esas mutaciones tienen más riesgo de tener tumores ováricos no epiteliales, especialmente tumores estromales de los cordones sexuales.

Secuenciación


El estudio consistió en la secuenciación de los transcriptomas o exomas completos de 14 tumores ováricos no epiteliales, que posibilitó la detección de mutaciones. A continuación, los científicos secuenciaron la mencionada región de Dicer-1 en distintos tumores ováricos, así como en varios tumores de otros tipos, e indagaron el efecto de las mutaciones detectadas en la actividad enzimática de Dicer-1. Para este fin emplearon test de fragmentación del ARN.

Resultados


Mutaciones de Dicer-1 en el dominio IIIb en 30 de los 102 tumores ováricos no epiteliales,entre esas alteraciones se hallaron nuevas mutaciones de la línea germinal de Dicer-1 en cuatro tumores. También se encontraron mutaciones en tumores ováricos epiteliales, así como en otros tipos de cánceres analizados.
Estudio publicado en The New England Journal of Medicine.

Fuente: http://oncologia.diariomedico.com/2011/12/22/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/mutaciones-recurrentes-de-dicer-1-en-tumores-ovaricos-no-epiteliales
Pablo Domínguez Guerra

jueves, 29 de diciembre de 2011

La fusión de Kif5b y Ret, asociada al cáncer de pulmón

           Un trabajo publicado en la revista Genome Research y llevado a cabo por un grupo de investigadores del Instituto de Medicina Genómica de la Universidad Nacional de Seúl, ha identificado una fusión de los genes kif5b y Ret en cánceres de pulmón no asociados al tabaco.

             Para este descubrimiento, se utilizó una combinación de secuenciación genómica y del RNA con el fin de estudiar las alteraciones genéticas presentes en un paciente con tumor pulmonar que nunca había fumado y sin antecedentes familiares. Como resultado, en la secuenciación del genoma no se observó ninguna mutación en genes vinculados a este tipo de cáncer. Sin embargo, la secuenciación del RNA de las células cancerígenas localizó ciertos fenómenos de reorganización génica que podrían explicar la aparición del tumor.

              Tras esta observación, los investigadores realizaron una lista con las posibles fusiones de genes que podrían producirse en el cáncer de pulmón, hasta encontrar finalmente una fusión entre los genes kif5b y Ret, la cual es producida por una inversión genómica en el cromosoma 10. Posteriormente, se analizó la existencia de dicha fusión en otros pacientes y el resultado fue positivo.

Fuente: http://genetica.diariomedico.com/2011/12/23/area-cientifica/especialidades/genetica/fusion-kif5b-ret-asociada-cancer-pulmon

Artículo original: Jeong-Sun Seo & al. (2011) Fusion of KIF5B and RET transforming gene in lunch adenocarcinoma revealed from whole genome and transcriptome sequencing. Genome Research. DOI: 10.1101/gr.133645.111

Sara Durán Cerviño.

Se identifica el gen que incrementa el riesgo de padecer cáncer de páncreas

Las mutaciones en el gen ATM podrían incrementar el riesgo hereditario de cáncer de páncreas, de acuerdo con un estudio publicado en Cancer Discovery de la Asociación Americana de Investigación Oncológica.

El gen ATM codifica para una proteína quinasa serina treonina de 370 kd denominada Atm, que pertenece a la familia de proteínas quinasas, cuyos dominios catalíticos están estructuralmente relacionados con el dominio catalítico 3 quinasa fosfatidilinositol. La proteína Atm se encuentra fundamentalmente presente en el núcleo celular, de igual forma, han sido cuantificadas concentraciones en el citoplasma, específicamente en diferentes vesículas asociadas con membranas.Las células progenitoras neuronales que se están dividiendo constituyen ejemplo de su máxima expresión.

El cáncer de páncreas es uno de los más mortales, con menos del cinco por ciento de supervivencia de sus pacientes cinco años después de su diagnóstico. Aproximadamente, el 10 por ciento provienen de familias con múltiples casos de dicho cáncer.

"Es significativo que este tipo de patología esté vinculada a la genética, pero todavía no hemos sido capaces de hallar los genes que determinarían la formación de este tipo de cáncer pancreático para la mayoría de esas familias", afirma Alison Klein, oncologo del Centro Oncológico Sidney Kimmel de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore y director del Registro Nacional Familiar de Tumores de Páncreas en Estados Unidos. Klein y su equipo usaron la secuenciación de última generación, incluyendo el conjunto de los genomas y exomas, e identificaron las mutaciones del gen ATM en dos familias con cáncer pancreático. Cuando se analizaron los primeros datos, las mutaciones se observaron en cuatro de los 166 pacientes con cáncer pancreático, pero fue inexistente en 190 controles.

Silvia Domínguez Veiga
Fuente: Diariomedico.com

miércoles, 28 de diciembre de 2011

Una llamada de atención para los genes inactivos


*Avances en el desarrollo de un tratamiento potencial contra  trastornos  genéticos con medicación anticancerígena.


Un estudio realizado por biólogos celulares de la Universidad de Carolina del Norte, muestra que un medicamento usado comúnmente contra el cáncer puede reactivar el alelo paterno Ube3a, normalmente inactivo en el cerebro de ratones, con el fin de tratar el trastorno neurológico desarrollado por el síndrome de Angelman.

El síndrome de Angelman, que afecta a 1 de cada 15.000 recién nacidos, se caracteriza por movimientos espasmódicos, convulsiones, problemas de aprendizaje y risas frecuentes. Resultando mortal en un 70% de los afectados.


















El Ube3a es un gen que codifica una proteína, que lleva su nombre, necesaria para el desarrollo del sistema nervioso. Todo el mundo hereda un alelo de cada progenitor, pero sólo se expresa en las neuronas la copia materna del gen, quedando la paterna inactiva.


El equipo de investigación de  Benjamin Philpot y Zylka Marcos, desarrolló un tratamiento para reactivar el alelo paterno Ube3a, haciéndolo funcional en las neuronas, basado en el uso de un grupo de medicamentos contra el cáncer conocidos como inhibidores de la topoisomerasa I, proteína que interviene en la replicación del ADN. Estas drogas rechazan la expresión de la transcripción genética antisentido Ube3a-ATS, que normalmente bloquea la expresión del Ube3a paterno.

Sin embargo, los resultados realizados hasta ahora determinan que el cambio es temporal. Pero estos investigadores tienen la esperanza de que llegue a ser permanente, aunque señalan que también podría tener efectos diferentes en otros tipos de células. 


Medio de divulgación: Nature

Referencia: http://dx.doi.org/10.1038/nature10726

Luz de Fátima Cabeiras Freijanes

'S. aureus' presenta regiones de solapamiento con ARN de genes cercanos

El ARN codificante de más de 75% de los genes de Staphylococcus aureus presenta regiones de solapamiento con ARN no codificante o con ARN codificante de genes adyacentes, según ha descubierto un estudio llevado a cabo por un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas ( CSIC), que se publica en el último número de Proceedings of the National Academy of Science. El trabajo sugiere que este fenómeno, que se produce en todo el genoma, tiene importantes implicaciones en la regulación de la expresión génica de las bacterias.Durante la transcripción, las cadenas de ADN se traducen en ARN que será codificado en proteínas. Íñigo Lasa Uzcudun, investigador del CSIC en el Instituto de Agrobiotecnología y coautor del artículo, ha explicado " hemos  descubierto que las bacterias gram negativas también producen una gran cantidad de ARN no codificante que se solapa con su homólogo  inverso, el ARN codificante,"

El mecanismo descubierto evitaría que la célula quedase saturada de proteínas que por su número no son capaces de hacer su función. Lasa ha asegurado que " este mecanismo podría servir para filtrar parte del ARN codificante que se produce en cantidades insuficientes como para dar lugar a proteínas funcionales".
Por otro lado, cordinaría la expresión de genes vecinos cuyas moléculas de ARN también se solapan en muchas ocasiones, evitando que ambos genes se expresen simultáneamente, porque el proceso de digestión sólo permitiría sobrevivir al gen transcrito que se encuentra en mayor cantidad.

La investigación se ha llevado a cabo gracias a la secuenciación del ARN de S. aureus mediante técnicas de secuenciación masiva. Además, el equipo ha descubierto que este mecanismo también tiene lugar en gram negativas.


Silvia Domínguez Veiga

Fuente: Diariomedico.com

martes, 27 de diciembre de 2011

Mutaciones en el gen 'CSF1R' dan lugar a un raro trastorno cerebral

              Un estudio realizado por el equipo internacional de neurocientíficos de la Clínica Mayo de Florida, en Estados Unidos, y publicado por la revista Nature Genetics, ha descrito 14 mutaciones en el gen CSF1R que conducen al desarrollo de leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides, un trastorno cerebral que es más común de lo que se pensaba. 

             Gracias a este hallazgo, es posible diagnosticar el trastorno sin necesidad de biopsias cerebrales o autopsias. En el estudio se diagnosticaron a un número significativo de personas, las cuales presentaban este gen CSF1R alterado, y estas estaban emparentadas con pacientes con dicho trastorno, por lo que también se examinaron sus genes.

             Normalmente, los pacientes con leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides son diagnosticados erróneamente como esquizofrenia, epilepsia, enfermedad de Párkinson,… ya que los síntomas del trastorno son muy diversos. Pero con este descubrimiento será posible un diagnóstico más eficaz de la enfermedad.

Fuente: http://genetica.diariomedico.com/2011/12/27/area-cientifica/especialidades/genetica/mutaciones-en-gen-csf1r-dan-lugar-a-raro-trastorno-cerebral

Artículo original: Rademakers, R., Rutherford, N.J. &al. Mutations in the colony stimulating factor 1 receptor (CSF1R) gene cause hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids. Nature Genetics (2011). DOI: 10.1038/ng.1027

Sara Durán Cerviño.
Crean vasos sanguíneos a partir de células madre embrionarias programadas.




Un equipo Israelí ha logrado crear y desarrollar en laboratorio una gran cantidad de células del sistema circulatorio conocidas como " pericitos" a partir de células madre embrionarias, que podrían ser empleadas para el tratamiento de dolencias cardíacas y vasculares. Estas células desempeñan un papel crucial en la construcción y funcionamiento de los vasos sanguíneos.
De acuerdo a un comunicado del Centro Médico Rambam, los científicos crearon pericitos durante una etapa de diferenciación de células madre embrionarias, utilizando marcadores característicos encontrados en las membranas de las mismas. Cuando este tipo de células fueron inyectadas a los músculos  de las patas de ratones cuyos vasos sanguíneos habían quedado bloqueadas, los pericitos lograron desarrollar nuevos vasos y rehabilitar las células del músculo que habían quedado dañadas por falta de oxigenación adecuada.
El experimento simula el tratamiento de músculos o membranas dañados como resultado de perturbaciones en el suministro sanguíneo, un fenómeno relacionado con enfermedades tan extendidas como las cardíacas o vasculares, o la diabetes.
Los pericitos fueron producidos a partir de células madre embrionarias originadas de óvulos fecundados donados para la investigación y de células madre inducidas que son aquellas tomadas de adultos y reprogramadas a través de la manipulación genética para que adopten propiedades embrionarias.





Silvia Domínguez Veiga


Fuente:  www.informador.com.mx










El implante bioactivo puede conducir a regeneración ósea


      Un  grupo de investigación  europeo  empieza  con  la  fabricación  de  un  bioimplante  que  puede ayudar  a la  regeneración  ósea  y también  para  aliviar  el dolor  cualquier  proceso  de carácter  óseo.
      El  grupo de  investigación  GIR Biogorge  y  UVA  producirán  un  material  que se  implantara  en el  lugar  en  el  que  se  produjo  la  lesión, para  favorecer la  función de la célula  y la regeneración  ósea. Bioforge  participara en el proyecto europeo InnovaBone  que  quiere llevar a cabo  un  implante  biomimetico que  se  reemplazara  por el nuevo  hueso  durante  la  regeneración. Estará formado por un esqueleto  rígido(scaffolds)  de material  sintético  que  estará  lleno de  geles  bioactivos  para lo cual  se  usaran  técnicas de  polimerización  para  obtener  geometrías 3D  muy  precisas.
       La  estructura  interna  del scaffolds  es  una  red  de  canales  y  poros  que imitan  la  estructura  esponjosa del hueso.  Para  que  tenga  bioactividad  se le  rellena  de  un  gel  bioactivo  y  biocompatible  que  tiene  gran  importancia en la  adhesión  celular. Este  gel  presenta  moléculas  bioactivas  que  van a  permitir  a las  células  moverse  en su interior.
       Cuando  solidifique  tendrá  dureza , elasticidad , capacidad  para  retener moléculas , degradación controlada  y  facilidad  proporcionar un  entorno bueno para la supervivencia y  función celular.
      Bioforge  usa  tecnología  para  ADN  recombinante  que  permite  usar  secuencias  bioactivas  en el  rELP  que le dan al gel  especificidad; factores de crecimiento, formación de vasos sanguíneos , migración, etc. 

Mario Adrian De Sousa Benitez 
Fuente: diariomedico.com

lunes, 26 de diciembre de 2011

Un proyecto titánico para catalogar las especies de microbios de la Tierra.


Una iniciativa llamada Proyecto Microbioma de la Tierra ( Earth Microbiome Proyect), dirigida por Jack Gilbert en el Laboratorio Nacional estadounidense de Argonne, y que incluye a científicos de todo el mundo, está haciendo frente a la colosal tarea de catalogar el ADN de las especies de todos esos microbios. Es el mayor proyecto de secuenciación que se ha emprendido a día de hoy.
La metagenómica es un campo relativamente nuevo en el que se trabaja con ADN  obtenido directamente de una muestra del  entorno. La técnica fue desarrollada ante el temor de métodos anteriores que consistían en extraer y cultivar ciertos organismos, pasaban por alto a muchos otros, de importancia comparable o incluso mayor.
Las poblaciones microbianas varían mucho según las condiciones; los científicos catalogaron la cantidad, tipo y frecuencia de los microbios  que viven en cada lugar, usando muestras proporcionadas por investigadores de todo el mundo que están examinando esas áreas. El amplio mapeo de una comunidad microbiana puede permitir a los científicos predecir cómo un sistema reaccionaría a cambios específicos.
 



Silvia Domínguez Veiga

Fuente: noticiasdelaciencia.com

Descubrimiento de un tratamiento contra el cáncer sin quimioterapia por científicos españoles


La investigadora Ana Paula Zaderenko coordinadora del equipo de investigación de nanotecnología de la Universidad Pablo de Olavide junto con otros investigadores del mismo equipo y Bionaturis han desarrollado un estudio llamado ‘Nuevas nanopartículas metálicas conjugadas con agentes terapéuticos y ligandos proteicos dirigidos a receptores EGFR, para terapia selectiva contra el cáncer’. El tratamiento que han diseñado permite un ataque a las células cancerosas de manera específica mediante nanopartículas.

El tratamiento más común para los enfermos de cáncer es mediante la quimioterapia. Son fármacos que actuan impidiendo la reproducción de las células cancerosas y las no cancerosas, ya que suelen presentar una escasa especificidad

El equipo de investigación de nanotecnología de la UPO, han usado nanopartículas de metales nobles, oro y plata, recubiertas de un polímero que facilita la unión de diferentes agentes terapéuticos que dirigen de manera selectiva a un determinado compartimento celular actuando como un dispositivo de localización indicando donde están las células enfermas sin afectar a las sanas. Por lo que se forma un complejo formado por el fármaco, la nanopartícula y a una molécula que dirige para que la entrega sea específica.

Las moléculas elegidas para que la selección sea específica son los anticuerpos dirigidos a receptores de membranas celulares cuya presencia es mayor en determinados tipos de tumor, concretamente con el EGFR (receptor del factor del crecimiento epitelial epidérmico) responsable de la proliferación celular. Según la investigadora de la Olavide, este mecanismo se puede ‘estropear’ y producir fallos en las células tumorales, lo que produce que éstas proliferen y se dividan en exceso, ocasionando que el tumor crezca. Además, se añaden nanopartículas unidas a un agente quimioterapéutico como la CPT (camptotecina), con características antiproliferativas.

Esta terapia sería aplicable a cualquier tipo de tratamiento contra procesos cancerosos seleccionando el anticuerpo adecuado.

Alicia Prado Paredes

Diario Universidad Pablo Olavide
upo.es/diario
Departamento de Sistemas Físicos, Biotecnológicos y Químicos

AUMENTAN CULTIVOS BIOTECNOLOGICOS EN EL MUNDO


Según el ISAAA el número de hectáreas constituidas por cultivos de OGM (organismos genéticamente modificados) ha aumentado de 180 millones a 205 millones, siendo este aumento más notable en países en vías de desarrollo.

Este incremento tiene un claro benefactor, el medio ambiente, ya que se ha conseguido reducir en 393 millones de kilogramos los plaguicidas y se han reducido 18 millones de kilogramos las emisiones de CO2.

Sin embargo estos organismos deben de cumplir una serie de normas tanto estatales como internacionales para su comercialización como puede ser el Protocolo de Cartagena sobre Seguridad de la Biotecnología del Convenio sobre la Diversidad Biológica, el cual se enfoca al movimiento transfronterizo de organismos vivos modificados, quizá el mayor inconveniente al uso de organismos genéticamente modificados.


Borja Lagoa Costa