Mutaciones en el gen 'CSF1R' dan lugar a un raro trastorno cerebral

              Un estudio realizado por el equipo internacional de neurocientíficos de la Clínica Mayo de Florida, en Estados Unidos, y publicado por la revista Nature Genetics, ha descrito 14 mutaciones en el gen CSF1R que conducen al desarrollo de leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides, un trastorno cerebral que es más común de lo que se pensaba. 

             Gracias a este hallazgo, es posible diagnosticar el trastorno sin necesidad de biopsias cerebrales o autopsias. En el estudio se diagnosticaron a un número significativo de personas, las cuales presentaban este gen CSF1R alterado, y estas estaban emparentadas con pacientes con dicho trastorno, por lo que también se examinaron sus genes.

             Normalmente, los pacientes con leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides son diagnosticados erróneamente como esquizofrenia, epilepsia, enfermedad de Párkinson,… ya que los síntomas del trastorno son muy diversos. Pero con este descubrimiento será posible un diagnóstico más eficaz de la enfermedad.

Fuente: http://genetica.diariomedico.com/2011/12/27/area-cientifica/especialidades/genetica/mutaciones-en-gen-csf1r-dan-lugar-a-raro-trastorno-cerebral

Artículo original: Rademakers, R., Rutherford, N.J. &al. Mutations in the colony stimulating factor 1 receptor (CSF1R) gene cause hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids. Nature Genetics (2011). DOI: 10.1038/ng.1027

Sara Durán Cerviño.