Las mutaciones en el gen ATM podrían incrementar el riesgo hereditario de cáncer de páncreas, de acuerdo con un estudio publicado en Cancer Discovery de la Asociación Americana de Investigación Oncológica.
El gen ATM codifica para una proteína quinasa serina treonina de 370 kd denominada Atm, que pertenece a la familia de proteínas quinasas, cuyos dominios catalíticos están estructuralmente relacionados con el dominio catalítico 3 quinasa fosfatidilinositol. La proteína Atm se encuentra fundamentalmente presente en el núcleo celular, de igual forma, han sido cuantificadas concentraciones en el citoplasma, específicamente en diferentes vesículas asociadas con membranas.Las células progenitoras neuronales que se están dividiendo constituyen ejemplo de su máxima expresión.
El cáncer de páncreas es uno de los más mortales, con menos del cinco por ciento de supervivencia de sus pacientes cinco años después de su diagnóstico. Aproximadamente, el 10 por ciento provienen de familias con múltiples casos de dicho cáncer.
"Es significativo que este tipo de patología esté vinculada a la genética, pero todavía no hemos sido capaces de hallar los genes que determinarían la formación de este tipo de cáncer pancreático para la mayoría de esas familias", afirma Alison Klein, oncologo del Centro Oncológico Sidney Kimmel de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore y director del Registro Nacional Familiar de Tumores de Páncreas en Estados Unidos. Klein y su equipo usaron la secuenciación de última generación, incluyendo el conjunto de los genomas y exomas, e identificaron las mutaciones del gen ATM en dos familias con cáncer pancreático. Cuando se analizaron los primeros datos, las mutaciones se observaron en cuatro de los 166 pacientes con cáncer pancreático, pero fue inexistente en 190 controles.
Silvia Domínguez Veiga
Fuente: Diariomedico.com
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