*Avances en el desarrollo de un tratamiento potencial contra trastornos genéticos con medicación anticancerígena.
Un estudio realizado por
biólogos celulares de la Universidad de Carolina del Norte, muestra que un
medicamento usado comúnmente contra el cáncer puede reactivar el alelo paterno Ube3a, normalmente inactivo en
el cerebro de ratones, con el fin de tratar el trastorno neurológico
desarrollado por el síndrome de Angelman.
El síndrome de Angelman, que afecta a 1 de cada 15.000 recién nacidos, se caracteriza por movimientos espasmódicos, convulsiones, problemas de aprendizaje y risas frecuentes. Resultando mortal en un 70% de los afectados.
El Ube3a es un gen que codifica una proteína,
que lleva su nombre, necesaria para el desarrollo del sistema nervioso. Todo el
mundo hereda un alelo de cada progenitor, pero sólo se expresa en las neuronas la
copia materna del gen, quedando la paterna inactiva.
El Ube3a es un gen que codifica una proteína, que lleva su nombre, necesaria para el desarrollo del sistema nervioso. Todo el mundo hereda un alelo de cada progenitor, pero sólo se expresa en las neuronas la copia materna del gen, quedando la paterna inactiva.
El equipo de investigación de Benjamin Philpot y Zylka Marcos, desarrolló un tratamiento
para reactivar el alelo paterno Ube3a,
haciéndolo funcional en las neuronas, basado en el uso de un grupo de
medicamentos contra el cáncer conocidos como inhibidores
de la topoisomerasa I, proteína
que interviene en la replicación del ADN. Estas drogas rechazan la expresión de
la transcripción genética antisentido Ube3a-ATS, que normalmente
bloquea la expresión del Ube3a paterno.
Sin embargo, los resultados realizados hasta
ahora determinan que el cambio es temporal. Pero estos investigadores tienen la
esperanza de que llegue a ser permanente, aunque señalan que también podría
tener efectos diferentes en otros tipos de células.
Medio de divulgación: Nature
Referencia: http://dx.doi.org/10.1038/nature10726
Luz de Fátima Cabeiras Freijanes
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