Mutaciones recurrentes de Dicer-1 en tumores ováricos no epiteliales

Las mutaciones somáticas de sentido erróneo que afectan al dominio de la ribonucleasa IIIb de Dicer-1 son comunes en tumores ováricos no epiteliales,

Los autores de la investigación del Centro de Genómica Traslacional y Aplicada de Vancouver (Canadá), han descubierto que esas mutaciones no destruyen totalmente la función de Dicer-1, sino que la alteran en tipos específicos de células. Se trata de un nuevo mecanismo por el que la alteración del microARN puede ser oncogénica.

Las mutaciones truncadas en la línea germinal de Dicer-1( endorribonucleasa esencial para el procesamiento de los microARN )se ha observado que los portadores de esas mutaciones tienen más riesgo de tener tumores ováricos no epiteliales, especialmente tumores estromales de los cordones sexuales.

Secuenciación


El estudio consistió en la secuenciación de los transcriptomas o exomas completos de 14 tumores ováricos no epiteliales, que posibilitó la detección de mutaciones. A continuación, los científicos secuenciaron la mencionada región de Dicer-1 en distintos tumores ováricos, así como en varios tumores de otros tipos, e indagaron el efecto de las mutaciones detectadas en la actividad enzimática de Dicer-1. Para este fin emplearon test de fragmentación del ARN.

Resultados


Mutaciones de Dicer-1 en el dominio IIIb en 30 de los 102 tumores ováricos no epiteliales,entre esas alteraciones se hallaron nuevas mutaciones de la línea germinal de Dicer-1 en cuatro tumores. También se encontraron mutaciones en tumores ováricos epiteliales, así como en otros tipos de cánceres analizados.
Estudio publicado en The New England Journal of Medicine.

Fuente: http://oncologia.diariomedico.com/2011/12/22/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/mutaciones-recurrentes-de-dicer-1-en-tumores-ovaricos-no-epiteliales
Pablo Domínguez Guerra