Un equipo de investigadores del
National Eye Institute, en Bethesda, ha obtenido resultados en ratones que
proporcionan una esperanza para nuevos tratamientos a pacientes con albinismo
OCA1.
El albinismo oculocutáneo de tipo 1
es causado por mutaciones en el gen Tyr, provocando una pérdida completa de la
actividad de la enzima tirosinasa, que es clave para la generación de melanina,
o una pérdida parcial de dicha actividad. Por lo tanto, las personas que
parecen albinismo oculocutáneo de tipo 1, tienen el pelo blanco, la piel muy
pálida y el iris de color claro debido a su a su falta o ausencia de melanina.
Además, este tipo de personas poseen la vista deteriorada y un riesgo significativamente
mayor de padecer cáncer de piel.
En este estudio, encontraron que tratando ratones modelo de OCA1, que
generan mutaciones que dan lugar a una proteína tirosina de actividad reducida
(OCA-1B) con nitrisinona, se incrementa la pigmentación del ojo y del pelo. Por
lo tanto, se sugiere que la nitisinona podría mejorar la pigmentación en
pacientes con OCA-1B y, potencialmente mejorar su pérdida de visión.
Fuente: http://www.sciencedaily.com/releases/2011/09/110926131748.htm
Artículo
original: Brooks, B.P., Simeonov, D. & al. Nitisinone
improves eye and skin pigmentation defects in a mouse model of oculocutaneous
albinism. Journal of Clinical Investigation,
2011; DOI: 10.1172/JCI59372
Sara
Durán Cerviño.
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