La neurofibromatosis tipo I esuna enfermedad que se caracteriza por lesiones óseas como cortaestatura o macrocefalia, además de otras anomalías clínicas. Es untrastorno hereditario causado por mutaciones en el gen NF1, cromosoma 17. Pero,¿cómo se sabe que las mutaciones de este gen causan lesiones en los huesos?
Florent y colaboradores, utilizandoratones que carecían de NF1 en las células osteocondroprogenitorasque van a dar lugar a las extremidades y el esqueleto axial,observaron que tenían defectos óseos comparables con los producidospor neurofibromatosis tipo I. Estos defectos se acompañan de un fenotipo de la masa ósea baja, alta porosidad del hueso cortical,osteoidosis, el aumento de la osteoclastogénesis y la disminucióndel número de osteoblastos; además de estatura corta y defectos delos discos intervertebrales.
También demostraron con este modelo de ratón que la lovastatina,fármaco que bloquea la vía RAS/ERK activada por NF1 en célulasosteoprogenitoras, podría atenuar el aumento de la porosidadcortical al ser suministrada durante el desarrollo embrionario.
Estos resultados sugieren un buen modelo para nuevos enfoquesterapéuticos sobre la neurofibromatosis y que la vía RAS/ERK es unobjetivo fundamental en la prevención de lesiones óseas.
Medio de divulgación: OxfordJournals.
Referencia: Hum. Mol.Genet. (2011) 20 (20): 3910 - 3924. doi: 10.1093/hmg/ddr310.
Luzde Fátima Cabeiras Freijanes.
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