Un equipo internacional dirigido por científicos del Broad Institute, han identificado las partes del genoma humano que controlan cuándo y dónde se activan los genes; hecho fundamental en la interpretación de miles de cambios genéticos vinculados a enfermedades humanas.
Este nuevo estudio, en el que se compararon los genomas de un total de 29 mamíferos placentarios, de los cuales 20 de ellos nunca se habían reportado con anterioridad, se buscaron regiones que se mantuviesen prácticamente invariables entre especies. En este nuevo estudio se revelan casi 3 millones de elementos que previamente eran indetectables en las regiones genómicas no codificantes, los cuales están cuidadosamente conservadas, cuya alteración parece estar asociada con enfermedades humanas. Entre estos elementos se sitúan:
Casi 4.000 exones no detectados previamente.
10.000 elementos altamente conservados, los cuales pueden estar implicados en la síntesis proteica.
Más de 1.000 nuevas familias de estructuras secundarias de ARN con diversas funciones en la regulación génica
2,7 millones de posibles objetivos de factores de transcripción
La mayoría de variantes genéticas asociadas con las enfermedades comunes se producen en las regiones no codificantes del genoma, siendo a menudo difícil de encontrar la mutación que causa la enfermedad, gracias a este estudio, se sabe que estas secuencias han sido conservadas durante millones de años de evolución, pero éstas se interrumpen en individuos que sufren una determinada enfermedad.
Además de estos hallazgos los científicos, aprovecharon esta colección de genomas para descubrir los cambios que ocurrieron en la adaptación de los mamíferos a diferentes ambientes, descubriendo que hay proteínas específicas que evolucionaron rápidamente, al igual de cientos de dominios proteicos dentro de genes que también evolucionaron rápidamente.
Entre los autores del estudio, cabe destacar la presencia de Kerstin Lindblad-Toh, directora del departamento de biología genómica de vertebrados del Broad Institute, y Eric Lander, director del Broad Institute.
Fuente original de la noticia: Broad Institute of MIT and Harvard. “Dark matter of the genome revealed through analysis of 29 mammals. “ScienceDaily”. 12 Oct.2011. Link a la noticia
Noticia sacada del artículo: Lindblad-Toh K, et al. (2011), A high-resolution map of human evolutionary constraint using 29 mammals. Nature, DOI:10.1038/nature10530
Noticia adaptada de mi blog personal Noticias de ciencias: Link a la noticia
Autor: Juan Fandiño Gómez
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