Un estudio del Idibaps, junto con investigadores
de otras entidades, ha publicado en la
revista Blood, pone en evidencia nuevos factores genéticos que son capaces de
modular la gravedad de la porfiria eritropoyética congénita (PEC) o porfiria de
Gunther (enfermedad considerada monogénica).
Este
tipo de porfiria es un error congénito del metabolismo, el cual se debe a una
deficiencia en el gen UROS (cuarta enzima de la vía de síntesis del hem). La
deficiencia de UROS, da lugar a la acumulación de porfirinas y da lugar a
diversos cuadros clínicos.
Este
grupo de investigadores, quiso profundizar en la causa de esta diversidad de
cuadros clínicos en los pacientes con esta enfermedad. Lo que hicieron fue
analizar 4 enfermos con igual genotipo, y vieron que el paciente con el
fenotipo más grave, además de presentar mutaciones en el gen UROS, también
poseía una mutación adicional en el gen ALAS-2 (primero de la síntesis del hem
en tejidos eritropoyéticos).
Este
gen ALAS-2 lo que hacía era inducir una ganancia de función enzimática. Esto,
combinado con la deficiencia de UROS, lleva a una mayor acumulación de
porfirina y, en consecuencia, al agravamiento del fenotipo clínico. Por lo
tanto, los investigadores concluyen que el gen ALAS-2 modula la gravedad
clínica de la PEC.
Fuente: http://genetica.diariomedico.com/2011/11/28/area-cientifica/especialidades/genetica/el-gen-alas-2-modula-la-gravedad-de-la-porfiria
Artículo
original: To-Figueras, J., Ducamp, S. & al. ALAS2 acts as a
modifier gene in patients with congenital erythropoietic porphyria. Blood.
(2011). DOI: 2011; 118[6]: 1443-51
Sara Durán
Cerviño
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