Desde hace tiempo se ha creído comprender el modo en el que actuaban las mutaciones genéticas para provocar enfermedades. Actualmente, las investigaciones acaban de dar un brusco giro a la situación: se han descubierto mecanismos, que no podíamos intuir, mediante los cuales alteraciones del ADN pueden causar una enfermedad.
Y es que la noción clásica afirmaba que las “mutaciones silenciosas” eran irrelevantes para la salud, porque ese tipo de cambios en la secuencia de ADN no alteraba la composición de las proteínas codificadas por los genes. Sin embargo, los estudios etiológicos conducían en ocasiones hacia una mutación silenciosa, pese a que los investigadores partían del presupuesto de que ésta no podía ser la culpable.
Se están empezando a desentrañar los efectos de las mutaciones silenciosas sobre la salud y la enfermedad humanas, de manera que se ha descubierto que las mutaciones silenciosas patógenas interfieren en varias etapas de la síntesis de proteínas, desde la transcripción del ADN hasta la traducción del ARNm en proteína. Los descubrimientos abren nuevas vías para el diseño de genes útiles para la terapia y la ingeniería genéticas.
Fuentes:
Chamary J. V. & Hurst L. D. (agosto 2009) Mutaciones silenciosas. Investigación y ciencia. (pág. 28 – pág. 36)
Paula Macía Moreno
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