Un gen relacionado con la diversidad se encuentra inactivo en perros, lobos y coyotes.

Un estudio internacional liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas( CSIC) ha secuenciado en perros, lobos y coyotes el gen Prdm9, implicado en la formación de gametos en un gran número de organismos. La investigación, ha descubierto que el gen se encuentra inactivo en estas tres especies se cánidos, por lo que tuvo que dejar de funcionar antes de la separación entre coyotes y lobos en la línea evolutiva. Durante la investigación observaron una serie de mutaciones que hacen que el gen este inactivo, al ver que las modificaciones genéticas eran compartidas por perros y lobos pudimos establecer que Prdm9 no dejó de funcionar durante la domesticación, ni después de ella. Y al ver que las mutaciones también están presentes en el coyote pudieron determinar que el gen dejó de funcionar con anterioridad, antes de la divergencia entre lobos y coyotes.

Según el equipo de investigadores, la relevancia del gen Prdm9 radica en que su intervención es necesaria para una correcta recombinación genética, es decir, para que no haya errores en la formación de gametos( óvulos y espermatozoides).

Este estudio se engloba dentro de una línea de investigación que pretende aclarar los mecanismos moleculares responsables de la diversidad morfológica, comportamental y fisiológica, es decir, fenotípica, de los organismos. Para ello, los investigadores tomaron el perro como modelo, ya que es la especie de vertebrado con mayor diversidad fenotípica y permite la comparación con el lobo, del que deriva. “Para ver las grandes diferencias fenotípicas que presentan los perros es suficiente con comparar un chihuahua con un san bernardo, o un sharpei con un schnauzer, por ejemplo”, comenta la investigadora del CSIC.

Silvia Domínguez Veiga

Fuente: noticiasdelaciencia.com

Mutaciones recurrentes de Dicer-1 en tumores ováricos no epiteliales

Las mutaciones somáticas de sentido erróneo que afectan al dominio de la ribonucleasa IIIb de Dicer-1 son comunes en tumores ováricos no epiteliales,

Los autores de la investigación del Centro de Genómica Traslacional y Aplicada de Vancouver (Canadá), han descubierto que esas mutaciones no destruyen totalmente la función de Dicer-1, sino que la alteran en tipos específicos de células. Se trata de un nuevo mecanismo por el que la alteración del microARN puede ser oncogénica.

Las mutaciones truncadas en la línea germinal de Dicer-1( endorribonucleasa esencial para el procesamiento de los microARN )se ha observado que los portadores de esas mutaciones tienen más riesgo de tener tumores ováricos no epiteliales, especialmente tumores estromales de los cordones sexuales.

Secuenciación


El estudio consistió en la secuenciación de los transcriptomas o exomas completos de 14 tumores ováricos no epiteliales, que posibilitó la detección de mutaciones. A continuación, los científicos secuenciaron la mencionada región de Dicer-1 en distintos tumores ováricos, así como en varios tumores de otros tipos, e indagaron el efecto de las mutaciones detectadas en la actividad enzimática de Dicer-1. Para este fin emplearon test de fragmentación del ARN.

Resultados


Mutaciones de Dicer-1 en el dominio IIIb en 30 de los 102 tumores ováricos no epiteliales,entre esas alteraciones se hallaron nuevas mutaciones de la línea germinal de Dicer-1 en cuatro tumores. También se encontraron mutaciones en tumores ováricos epiteliales, así como en otros tipos de cánceres analizados.
Estudio publicado en The New England Journal of Medicine.

Fuente: http://oncologia.diariomedico.com/2011/12/22/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/mutaciones-recurrentes-de-dicer-1-en-tumores-ovaricos-no-epiteliales
Pablo Domínguez Guerra

La fusión de Kif5b y Ret, asociada al cáncer de pulmón

           Un trabajo publicado en la revista Genome Research y llevado a cabo por un grupo de investigadores del Instituto de Medicina Genómica de la Universidad Nacional de Seúl, ha identificado una fusión de los genes kif5b y Ret en cánceres de pulmón no asociados al tabaco.

             Para este descubrimiento, se utilizó una combinación de secuenciación genómica y del RNA con el fin de estudiar las alteraciones genéticas presentes en un paciente con tumor pulmonar que nunca había fumado y sin antecedentes familiares. Como resultado, en la secuenciación del genoma no se observó ninguna mutación en genes vinculados a este tipo de cáncer. Sin embargo, la secuenciación del RNA de las células cancerígenas localizó ciertos fenómenos de reorganización génica que podrían explicar la aparición del tumor.

              Tras esta observación, los investigadores realizaron una lista con las posibles fusiones de genes que podrían producirse en el cáncer de pulmón, hasta encontrar finalmente una fusión entre los genes kif5b y Ret, la cual es producida por una inversión genómica en el cromosoma 10. Posteriormente, se analizó la existencia de dicha fusión en otros pacientes y el resultado fue positivo.

Fuente: http://genetica.diariomedico.com/2011/12/23/area-cientifica/especialidades/genetica/fusion-kif5b-ret-asociada-cancer-pulmon

Artículo original: Jeong-Sun Seo & al. (2011) Fusion of KIF5B and RET transforming gene in lunch adenocarcinoma revealed from whole genome and transcriptome sequencing. Genome Research. DOI: 10.1101/gr.133645.111

Sara Durán Cerviño.

Se identifica el gen que incrementa el riesgo de padecer cáncer de páncreas

Las mutaciones en el gen ATM podrían incrementar el riesgo hereditario de cáncer de páncreas, de acuerdo con un estudio publicado en Cancer Discovery de la Asociación Americana de Investigación Oncológica.

El gen ATM codifica para una proteína quinasa serina treonina de 370 kd denominada Atm, que pertenece a la familia de proteínas quinasas, cuyos dominios catalíticos están estructuralmente relacionados con el dominio catalítico 3 quinasa fosfatidilinositol. La proteína Atm se encuentra fundamentalmente presente en el núcleo celular, de igual forma, han sido cuantificadas concentraciones en el citoplasma, específicamente en diferentes vesículas asociadas con membranas.Las células progenitoras neuronales que se están dividiendo constituyen ejemplo de su máxima expresión.

El cáncer de páncreas es uno de los más mortales, con menos del cinco por ciento de supervivencia de sus pacientes cinco años después de su diagnóstico. Aproximadamente, el 10 por ciento provienen de familias con múltiples casos de dicho cáncer.

"Es significativo que este tipo de patología esté vinculada a la genética, pero todavía no hemos sido capaces de hallar los genes que determinarían la formación de este tipo de cáncer pancreático para la mayoría de esas familias", afirma Alison Klein, oncologo del Centro Oncológico Sidney Kimmel de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore y director del Registro Nacional Familiar de Tumores de Páncreas en Estados Unidos. Klein y su equipo usaron la secuenciación de última generación, incluyendo el conjunto de los genomas y exomas, e identificaron las mutaciones del gen ATM en dos familias con cáncer pancreático. Cuando se analizaron los primeros datos, las mutaciones se observaron en cuatro de los 166 pacientes con cáncer pancreático, pero fue inexistente en 190 controles.

Silvia Domínguez Veiga

Fuente: Diariomedico.com

Una llamada de atención para los genes inactivos

*Avances en el desarrollo de un tratamiento potencial contra  trastornos  genéticos con medicación anticancerígena.

Un estudio realizado por biólogos celulares de la Universidad de Carolina del Norte, muestra que un medicamento usado comúnmente contra el cáncer puede reactivar el alelo paterno Ube3a, normalmente inactivo en el cerebro de ratones, con el fin de tratar el trastorno neurológico desarrollado por el síndrome de Angelman.

El síndrome de Angelman, que afecta a 1 de cada 15.000 recién nacidos, se caracteriza por movimientos espasmódicos, convulsiones, problemas de aprendizaje y risas frecuentes. Resultando mortal en un 70% de los afectados.

El Ube3a es un gen que codifica una proteína, que lleva su nombre, necesaria para el desarrollo del sistema nervioso. Todo el mundo hereda un alelo de cada progenitor, pero sólo se expresa en las neuronas la copia materna del gen, quedando la paterna inactiva.

El equipo de investigación de  Benjamin Philpot y Zylka Marcos, desarrolló un tratamiento para reactivar el alelo paterno Ube3a, haciéndolo funcional en las neuronas, basado en el uso de un grupo de medicamentos contra el cáncer conocidos como inhibidores de la topoisomerasa I, proteína que interviene en la replicación del ADN. Estas drogas rechazan la expresión de la transcripción genética antisentido Ube3a-ATS, que normalmente bloquea la expresión del Ube3a paterno.

Sin embargo, los resultados realizados hasta ahora determinan que el cambio es temporal. Pero estos investigadores tienen la esperanza de que llegue a ser permanente, aunque señalan que también podría tener efectos diferentes en otros tipos de células. 

Medio de divulgación: Nature

Referencia: http://dx.doi.org/10.1038/nature10726

Luz de Fátima Cabeiras Freijanes

'S. aureus' presenta regiones de solapamiento con ARN de genes cercanos

El ARN codificante de más de 75% de los genes de Staphylococcus aureus presenta regiones de solapamiento con ARN no codificante o con ARN codificante de genes adyacentes, según ha descubierto un estudio llevado a cabo por un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas ( CSIC), que se publica en el último número de Proceedings of the National Academy of Science. El trabajo sugiere que este fenómeno, que se produce en todo el genoma, tiene importantes implicaciones en la regulación de la expresión génica de las bacterias.Durante la transcripción, las cadenas de ADN se traducen en ARN que será codificado en proteínas. Íñigo Lasa Uzcudun, investigador del CSIC en el Instituto de Agrobiotecnología y coautor del artículo, ha explicado " hemos  descubierto que las bacterias gram negativas también producen una gran cantidad de ARN no codificante que se solapa con su homólogo  inverso, el ARN codificante,"

El mecanismo descubierto evitaría que la célula quedase saturada de proteínas que por su número no son capaces de hacer su función. Lasa ha asegurado que " este mecanismo podría servir para filtrar parte del ARN codificante que se produce en cantidades insuficientes como para dar lugar a proteínas funcionales".
Por otro lado, cordinaría la expresión de genes vecinos cuyas moléculas de ARN también se solapan en muchas ocasiones, evitando que ambos genes se expresen simultáneamente, porque el proceso de digestión sólo permitiría sobrevivir al gen transcrito que se encuentra en mayor cantidad.

La investigación se ha llevado a cabo gracias a la secuenciación del ARN de S. aureus mediante técnicas de secuenciación masiva. Además, el equipo ha descubierto que este mecanismo también tiene lugar en gram negativas.


Silvia Domínguez Veiga

Fuente: Diariomedico.com

Mutaciones en el gen 'CSF1R' dan lugar a un raro trastorno cerebral

              Un estudio realizado por el equipo internacional de neurocientíficos de la Clínica Mayo de Florida, en Estados Unidos, y publicado por la revista Nature Genetics, ha descrito 14 mutaciones en el gen CSF1R que conducen al desarrollo de leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides, un trastorno cerebral que es más común de lo que se pensaba. 

             Gracias a este hallazgo, es posible diagnosticar el trastorno sin necesidad de biopsias cerebrales o autopsias. En el estudio se diagnosticaron a un número significativo de personas, las cuales presentaban este gen CSF1R alterado, y estas estaban emparentadas con pacientes con dicho trastorno, por lo que también se examinaron sus genes.

             Normalmente, los pacientes con leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides son diagnosticados erróneamente como esquizofrenia, epilepsia, enfermedad de Párkinson,… ya que los síntomas del trastorno son muy diversos. Pero con este descubrimiento será posible un diagnóstico más eficaz de la enfermedad.

Fuente: http://genetica.diariomedico.com/2011/12/27/area-cientifica/especialidades/genetica/mutaciones-en-gen-csf1r-dan-lugar-a-raro-trastorno-cerebral

Artículo original: Rademakers, R., Rutherford, N.J. &al. Mutations in the colony stimulating factor 1 receptor (CSF1R) gene cause hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids. Nature Genetics (2011). DOI: 10.1038/ng.1027

Sara Durán Cerviño.

Crean vasos sanguíneos a partir de células madre embrionarias programadas.




Un equipo Israelí ha logrado crear y desarrollar en laboratorio una gran cantidad de células del sistema circulatorio conocidas como " pericitos" a partir de células madre embrionarias, que podrían ser empleadas para el tratamiento de dolencias cardíacas y vasculares. Estas células desempeñan un papel crucial en la construcción y funcionamiento de los vasos sanguíneos.
De acuerdo a un comunicado del Centro Médico Rambam, los científicos crearon pericitos durante una etapa de diferenciación de células madre embrionarias, utilizando marcadores característicos encontrados en las membranas de las mismas. Cuando este tipo de células fueron inyectadas a los músculos  de las patas de ratones cuyos vasos sanguíneos habían quedado bloqueadas, los pericitos lograron desarrollar nuevos vasos y rehabilitar las células del músculo que habían quedado dañadas por falta de oxigenación adecuada.
El experimento simula el tratamiento de músculos o membranas dañados como resultado de perturbaciones en el suministro sanguíneo, un fenómeno relacionado con enfermedades tan extendidas como las cardíacas o vasculares, o la diabetes.
Los pericitos fueron producidos a partir de células madre embrionarias originadas de óvulos fecundados donados para la investigación y de células madre inducidas que son aquellas tomadas de adultos y reprogramadas a través de la manipulación genética para que adopten propiedades embrionarias.





Silvia Domínguez Veiga


Fuente:  www.informador.com.mx

El implante bioactivo puede conducir a regeneración ósea

      Un  grupo de investigación  europeo  empieza  con  la  fabricación  de  un  bioimplante  que  puede ayudar  a la  regeneración  ósea  y también  para  aliviar  el dolor  cualquier  proceso  de carácter  óseo.

      El  grupo de  investigación  GIR Biogorge  y  UVA  producirán  un  material  que se  implantara  en el  lugar  en  el  que  se  produjo  la  lesión, para  favorecer la  función de la célula  y la regeneración  ósea. Bioforge  participara en el proyecto europeo InnovaBone  que  quiere llevar a cabo  un  implante  biomimetico que  se  reemplazara  por el nuevo  hueso  durante  la  regeneración. Estará formado por un esqueleto  rígido(scaffolds)  de material  sintético  que  estará  lleno de  geles  bioactivos  para lo cual  se  usaran  técnicas de  polimerización  para  obtener  geometrías 3D  muy  precisas.

       La  estructura  interna  del scaffolds  es  una  red  de  canales  y  poros  que imitan  la  estructura  esponjosa del hueso.  Para  que  tenga  bioactividad  se le  rellena  de  un  gel  bioactivo  y  biocompatible  que  tiene  gran  importancia en la  adhesión  celular. Este  gel  presenta  moléculas  bioactivas  que  van a  permitir  a las  células  moverse  en su interior.

       Cuando  solidifique  tendrá  dureza , elasticidad , capacidad  para  retener moléculas , degradación controlada  y  facilidad  proporcionar un  entorno bueno para la supervivencia y  función celular.

      Bioforge  usa  tecnología  para  ADN  recombinante  que  permite  usar  secuencias  bioactivas  en el  rELP  que le dan al gel  especificidad; factores de crecimiento, formación de vasos sanguíneos , migración, etc. 

Mario Adrian De Sousa Benitez 
Fuente: diariomedico.com

Un proyecto titánico para catalogar las especies de microbios de la Tierra.


Una iniciativa llamada Proyecto Microbioma de la Tierra ( Earth Microbiome Proyect), dirigida por Jack Gilbert en el Laboratorio Nacional estadounidense de Argonne, y que incluye a científicos de todo el mundo, está haciendo frente a la colosal tarea de catalogar el ADN de las especies de todos esos microbios. Es el mayor proyecto de secuenciación que se ha emprendido a día de hoy.
La metagenómica es un campo relativamente nuevo en el que se trabaja con ADN  obtenido directamente de una muestra del  entorno. La técnica fue desarrollada ante el temor de métodos anteriores que consistían en extraer y cultivar ciertos organismos, pasaban por alto a muchos otros, de importancia comparable o incluso mayor.
Las poblaciones microbianas varían mucho según las condiciones; los científicos catalogaron la cantidad, tipo y frecuencia de los microbios  que viven en cada lugar, usando muestras proporcionadas por investigadores de todo el mundo que están examinando esas áreas. El amplio mapeo de una comunidad microbiana puede permitir a los científicos predecir cómo un sistema reaccionaría a cambios específicos.
 



Silvia Domínguez Veiga

Fuente: noticiasdelaciencia.com

Descubrimiento de un tratamiento contra el cáncer sin quimioterapia por científicos españoles

La investigadora Ana Paula Zaderenko coordinadora del equipo de investigación de nanotecnología de la Universidad Pablo de Olavide junto con otros investigadores del mismo equipo y Bionaturis han desarrollado un estudio llamado ‘Nuevas nanopartículas metálicas conjugadas con agentes terapéuticos y ligandos proteicos dirigidos a receptores EGFR, para terapia selectiva contra el cáncer’. El tratamiento que han diseñado permite un ataque a las células cancerosas de manera específica mediante nanopartículas.

El tratamiento más común para los enfermos de cáncer es mediante la quimioterapia. Son fármacos que actuan impidiendo la reproducción de las células cancerosas y las no cancerosas, ya que suelen presentar una escasa especificidad

El equipo de investigación de nanotecnología de la UPO, han usado nanopartículas de metales nobles, oro y plata, recubiertas de un polímero que facilita la unión de diferentes agentes terapéuticos que dirigen de manera selectiva a un determinado compartimento celular actuando como un dispositivo de localización indicando donde están las células enfermas sin afectar a las sanas. Por lo que se forma un complejo formado por el fármaco, la nanopartícula y a una molécula que dirige para que la entrega sea específica.

Las moléculas elegidas para que la selección sea específica son los anticuerpos dirigidos a receptores de membranas celulares cuya presencia es mayor en determinados tipos de tumor, concretamente con el EGFR (receptor del factor del crecimiento epitelial epidérmico) responsable de la proliferación celular. Según la investigadora de la Olavide, este mecanismo se puede ‘estropear’ y producir fallos en las células tumorales, lo que produce que éstas proliferen y se dividan en exceso, ocasionando que el tumor crezca. Además, se añaden nanopartículas unidas a un agente quimioterapéutico como la CPT (camptotecina), con características antiproliferativas.

Esta terapia sería aplicable a cualquier tipo de tratamiento contra procesos cancerosos seleccionando el anticuerpo adecuado.

Alicia Prado Paredes

Diario Universidad Pablo Olavide
upo.es/diario
Departamento de Sistemas Físicos, Biotecnológicos y Químicos

AUMENTAN CULTIVOS BIOTECNOLOGICOS EN EL MUNDO

Según el ISAAA el número de hectáreas constituidas por cultivos de OGM (organismos genéticamente modificados) ha aumentado de 180 millones a 205 millones, siendo este aumento más notable en países en vías de desarrollo.

Este incremento tiene un claro benefactor, el medio ambiente, ya que se ha conseguido reducir en 393 millones de kilogramos los plaguicidas y se han reducido 18 millones de kilogramos las emisiones de CO₂.

Sin embargo estos organismos deben de cumplir una serie de normas tanto estatales como internacionales para su comercialización como puede ser el Protocolo de Cartagena sobre Seguridad de la Biotecnología del Convenio sobre la Diversidad Biológica, el cual se enfoca al movimiento transfronterizo de organismos vivos modificados, quizá el mayor inconveniente al uso de organismos genéticamente modificados.

FUENTE: http://www.informador.com.mx/tecnologia/2011/340307/6/aumentan-cultivos-biotecnologicos-en-el-mundo.htm

Borja Lagoa Costa

Desarrollan nuevo material polimérico para la liberación de genes

 Los profesores Jianjun Cheng y Fei Wang junto con un grupo de investigadores de la Universidad de Ilinois se han acercado todavía mas a la aplicación de la terapia génica.

Se sabe hasta el momento, que la terapia génica emplea polimeros (derivados de polilisina, polietilenemina, policationes biodegradables polisacaridos, polimeros neutros y no condensados y soportes con estructuras polimericas). Lo que ha descubierto este grupo de investigadores cuando estudiaban las conecxiones de la formación de polímeros con capacidad de transfección es que eran capaces de desarrollar sinteticamente materiales catiónicos con un elevado porcentajes de estructuras helicoidales.


Con esto, queda demostrado por primera vez la helicidad tiene un gran impacto en la eficiencia de transfección.

Los resultados relacionados con este estudio han sido publicados en la revista Angewandte Chemie.
http://www.biotecnologica.com/desarrollan-nuevo-material-polimerico-para-la-liberacion-de-genes/

Lorena Gomez Dominguez

Una investigación sugiere que la nicotina puede proteger al cerebro de la enfermedad de Parkinson

            Un estudio realizado por el Institut du Cerveau et de la Moelle Épiniére de París, y publicado en FASEB Journal sugiere que la nicotina es capaz de proteger al cerebro frente a la enfermedad del Parkinson. Esto puede ofrecer nuevos avances en el desarrollo de nuevos tratamientos frente a dicha enfermedad.

            Esta investigación sugiere la posibilidad de un tratamiento neuroprotector para pacientes que se encuentren en fase temprana de la enfermedad. Para este descubrimiento, se emplearon ratones modificados genéticamente sin un receptor específico de la nicotina, el subtipo alfa7, y ratones con un receptor funcional. Usando tejidos embrionarios de ratón, se prepararon cultivos de tejido cerebral en unas condiciones que simulen las de la enfermedad del Parkinson, es decir, la pérdida lenta y progresiva de las neuronas dopaminérgicas.

            Tras esto, se vio que la nicotina tenía la ventaja de rescatar a las neuronas dopaminérgicas en cultivo procedentes de ratones normales, pero no en cultivos procedentes de ratones modificados genéticamente sin el receptor alfa7. Estos resultados, por tanto, sugieren la posibilidad de centrar el estudio de esta enfermedad sobre los receptores de nicotina, en concreto sobre el alfa7 de nicotina.

Fuente: http://www.sciencedaily.com/releases/2011/08/110801111738.htm

Artículo original: D. Toulorge, S. Guerreiro, A. Hild, U. Maskos, E. C. Hirsch, P. P. Michel. Neuroprotection of midbrain dopamine neurons by nicotine is gated by cytoplasmic Ca2. The FASEB Journal, 2011; 25 (8): 2563 DOI: 10.1096/fj.11-182824

Sara Durán Cerviño.

Las iPS ayudan a investigar el síndrome de Marfan

Los autores del artículo consideran que el empleo de estas células permite obtener resultados similares a los que muestran los estudios con células madre embrionarias. Pero las posibles ventajas van más allá. En este sentido, añaden que las iPS no sólo evitan la utilización de embriones, sino que presentan el valor añadido de que pueden emplearse para estudiar los mecanismos moleculares de la enfermedad de forma personalizada. 

Análisis 'in vitro'

Los científicos del estudio  analizaron células iPS y embrionarias  portadoras de las mutaciones que causan la enfermedad y mostraban las deficiencias del tejido conectivo características de los afectados por la enfermedad. En concreto, presentaban mutaciones ya conocidas del gen que codifica la fibrilina 1.

El estudio demostró por primera vez en humanos la razon por la cual  las células madre son incapaces de formar hueso y se transforman en cartílago con mucha mayor facilidad debido a la activación de la proteína TGF-beta muy superior a la que se da en las personas sin enfermedad.

Pablo Domínguez Guerra

Fuente: http://biotecnologia.diariomedico.com/2011/12/20/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/investigacion/ips-ayudan-a-investigar-sindrome-de-marfan

NUEVA LUZ SOBRE LOS BENEFICIOS MEDICINALES DE LAS PLANTAS

Científicos están a punto de mostrar datos disponibles al público de estudios realizados en los genes de las plantas y mirar como estos contribuyen a la producción de diversos compuestos químicos de los cuales algunos tienen importancia medicinal. El objetivo principal ha sido el estudio y la captura de los mapas genéticos de las plantas medicinales para el avance del descubrimiento de nuevos fármacos y el desarrollo. Un grupo de investigación trabajó con la primera secuencia genética completa de una planta, y también experimentaron con la combinación de las propiedades beneficiosas de otras plantas para crear nuevos compuestos derivados de la naturaleza de las plantas, un enfoque prioritario dirigido al estudio del cáncer.


Cada vez son menos los medicamentos que se les pueden llamar exitosos para algún tratamiento, en gran parte a la confianza de la síntesis química para la fabricación de fármacos, esto está cambiando ahora con el reconocimiento de que la mayoría de los fármacos en la actualidad se remontan a las fuentes naturales brindadas por la madre naturaleza facilitando actividades de descubrimiento de ellos.

En este proyecto de dos años establecido por los investigadores intentan desarrollar una colección de datos que ayudan a entender como las plantas producen ciertos productos químicos, un proceso conocido como biosíntesis. Este conocimiento en última instancia podría hacer posible el diseño de plantas para producir grandes cantidades de compuestos medicinales útiles con diferentes versiones terapéuticas potenciales, por lo que estudiaron los genes y perfiles químicos en 14 pantas por sus propiedades medicinales y actividad biológica, tales como dedalera, bígaro y el ginseng. Los hallazgos ayudaran a los investigadores a descubrir la diversidad de como la naturaleza química se crea y descubrir nuevos fármacos, o aumentar la eficacia de los ya existentes.

La comprensión actual de las moléculas y los genes que están implicados en la formación de compuestos beneficiosos es muy incompleta, sin embargo la capacidad de realizar estudios de todo el genoma de especies de plantas amplían el conocimiento y la capacidad para entender como los genes controlan los procesos biológicos y composición química.

El proyecto para el consorcio de plantas medicinales (MPC) incluye a participantes de diferentes universidades del mundo, los cuales presentan un amplio rango de experiencia en la biología de plantas y la sistemática, la química analítica, la genética, la biología molecular, y experiencia en el desarrollo de productos naturales.



Juan Fernando Castro Castañeda                                                              ScienceDaily (Diciembre. 15, 2011)

Reumatólogo colombiano lidera estudios para luchar contra el lupus

Una media de 400.000 colombianos sufren de Lupus

El Lupus se trata de una enfermedad crónica inflamatoria que se produce generalmente en mujeres, en una proporción de 9 a 1 frente a los hombres. Los efectos de esta enfermedad son muy variados pero predominan los dolores e inflamación de articulares, dolores musculares, fiebres de origen desconocido y erupciones cutáneas rojas, generalmente en la cara pudiendo llegar a extremos como la muerte.

A pesar de que todavía no se ha encontrado una cura para esta enfermedad, varios investigadores de 13 paises han encontrado un tratamiento que atacan las células que lo producen:  "No sabemos qué causa la enfermedad, pero desarrollamos un tratamiento efectivo con unas proteínas derivadas de una célula llamada linfocito B, que es la que produce los anticuerpos que no funcionan bien y que afectan la piel, generan la artritis, dañan el riñón y afectan el sistema nervioso central", cuenta Renato Guzmán.

La investigación se conoce bajo el nombre de Bliss 152 y fue publicado en la revista The Lancet.

http://www.eltiempo.com/archivo/documento/CMS-10853784

Lorena Gomez Dominguez.

Terpia Génica contra la hemofilia B

La hemofilia es un defecto genético que afecta al gen que codifica para el factor de coagulación, es pues esta proteína la que se uso como diana en este ensayo llevado a cabo por el University College de Londres y el St Jude Children's Research Hospital .

Lo que hicieron en este experimento fue utilizar un adenovirus como vector para conseguir introducir una copia del funcional del gen que codifica para el factor IX de coagulación, se usó este virus porque es prácticamente inocuo para las personas, así lo afirman los investigadores que han visto su artículo publicado en la revista New England Journal of Medicine.

Por ahora el estudio se encuentra en una primera fase en la que se están valorando la seguridad del experimento, pero los resultados parecen ser alentadores ya que en el ensayo se probaron distintas concentraciones de virus, y se aplicaron dos inyecciones a los voluntarios. Los cuatro que recibieron mayores cantidades consiguieron aumentar su producción de factor de coagulación hasta el 12% de lo normal y durante al menos 20 semanas. 

Ahora este equipo de investigares busca perfeccionar el método de forma a que con solo una dosis de vacuna se pueda curar totalmente al paciente.

Fuente: http://sociedad.elpais.com/sociedad/2011/12/12/actualidad/1323679918_644629.html

Bibliografia: http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1108046#t=article

Amaro Fernandes Domínguez

Nuevo fármaco inyectable para disminuir los niveles de colesterol

Según una nueva investigación, del equipo de científicos de la empresa Amgen, Inc., aquellas personas con niveles altos de colesterol “malo”, difíciles de controlar con medicamentos de vía oral, podrían reducirlo únicamente con una inyección.

El compuesto inyectado es un anticuerpo monoclonal obtenido en el laboratorio, AMG145, dirigido a un regulador del colesterol identificado recientemente, el PCSK9. Esta molécula, del metabolismo de los lípidos, es el primer objetivo en ser inhibido por el anticuerpo, puesto que este interfiere en la capacidad del hígado para retirar el colesterol malo de la sangre. Por lo tanto, al desactivarlo mejoran los niveles de colesterol.

Los resultados obtenidos de inyectar altas dosis de este anticuerpo, a voluntarios sanos, fueron bastante esperanzadoras. En promedio, un 64% de los pacientes sufrieron una disminución de las lipoproteínas de baja densidad (LDL) durante un período más largo y una menor cantidad de la forma activa de PCSK9. Mientras que no hubo efecto sobre la lipoproteína de alta densidad (HDL, colesterol "bueno").

Las inyecciones se toleraron bien. Los voluntarios que recibieron el AMG145 no experimentaron más efectos secundarios que quienes recibieron el placebo.

Si el AMG145 resulta seguro y eficaz en ensayos clínicos adicionales, podría ayudar a las personas cuyo nivel de colesterol no se puede controlar con los medicamentos actuales que actúan por vías diferentes.

Fuente: http://noticiasdelaciencia.com/not/2958/nuevo_farmaco_inyectable_para_disminuir_los_niveles_de_colesterol/

Luz de Fátima Cabeiras Freijanes

El CPEB4 dirige a los genes de la progresión tumoral

      Un  estudio  realizado  por  Pilar  navarro y  Raúl  Méndez  muestra  un  nuevo  mecanismo  de progresión tumoral  donde  interviene el  gen  CPEB4  que  se  encarga  de  coordinar  los  genes  implicado en la  reprogramación  celular.

      Los  científicos  han  descubierto  la  proteína  CPEB4  que actúa  como  organizador  y  activa  cientos  de  genes  relacionados  con  el  crecimiento  tumoral.

La novedad radica en que no sería sólo la mutación de un gen concreto lo que promovería el crecimiento del tumor, sino la expresión en el sitio incorrecto de una proteína que activa cientos de moléculas mensajeras (mARN), que llevan la información contenida en los genes para sintetizar las proteínas, sin que estos genes estén mutados ,  viendo  esto  es  mas  que  probables  que  participe  en muchos  tumores.

      El  proceso  origina    la  expresión  de muchos  genes  normales  pero  en  cantidades  y  momento  anormales  mas  normal  de  un  embrión  que de un tejido  adulto,  por ejemplo,  el caso  de  la  tPA  proteína   que  no se  suele encontrar  en  páncreas  sano   pero  esta  en niveles  altos  en  los tumores  de páncreas. Una  conclusión  interesante  de  la  CPEB4  es  que  no esta  presente   en los  tejidos  estudiados( cerebro y páncreas)  pero  si  en  los  tejidos  tumorales  por  lo que  la  inhibición  de  este  gen  seria  una  posible  terapia  antitumoral  especifica  cosa  muy  difícil  de  conseguir  hoy en día.

      En  el  estudio  sobre  ratones  con  tumor  se  vio  que  inhibiendo  la  CPEB4   se  reduce  el tamaño  del tumor  hasta un  80%  en  tumor  de páncreas  y del cerebro ,  esto  abre  una  nueva  terapia  en  contra  del  cáncer  y  los  investigadores  están  investigando distintas  formas  de inhibir  la  CPEB4.

Fuente: nature.com 

Mario  Adrian  De  Sousa  Benítez

Ratifican que el paludismo surgió antes de que existiera el ser humano.

Uno de los análisis más completos realizados hasta la fecha sobre las enfermedades transmitidas por insectos ha ratificado que el paludismo( o la malaria) ya existía desde mucho antes de que surgieran los seres humanos, y que esa enfermedad evolucionó a través de las aves y monos.
El estudio, a cargo del equipo del zoólogo George Poinar Jr. ( Universidad Estatal de Oregón), uno de los principales expertosdel mundo en el estudio de fósiles, reconstruye algunosaspectos clave de la evolución de varias enfermedades humanas, incluidas la malaria, leishmaniasis y la tripanosomiasis.
El  informe deja claro que estos patógenos existen desde hace por lo menos 100 millones de años y sugiere que la ciencia médica deberá esforzarse mucho para derrotar a enemigos tan adaptables y resisitentes.
El paludismo ha sido a lo largo de la historia una de las principales causas de muerte humana por enfermedad transmitida por insectos. SEgún los expertos, el ser humano anatómicamente moderno existe desde hace sólo unos 200.000  años. Los resultados de la nueva investigación respaldan por tanto la teoría de la malariaha convivido con nuestra especie a lo largo de toda nuestra historia.

Autor: Silvia Domínguez Veiga

Fuente:  noticiasdelaciencia.com

El microARN-200cc ayuda a conocer el riesgo de metástasis

La Universidad de Chicago ha realizado un estudio coordinado por Ralph Weichselbaum en el que demuestran que algunas células cancerígenas que producen metástasis del tumor en fase primaria presentan marcadores moleculares que pueden ayudar a conocer con anterioridad el riesgo de posibles metástasis y conocer cuál será la respuesta al tratamiento de radioterapia.

Estudios han demostrado que las células que metastatizan presentan altos niveles de microARN-200cc, por lo que se pueden beneficiar de tratamientos más agresivos. Pero si las células tienen poca cantidad de este microARN pueden ser susceptibles de tratamiento local y menos agresivo. Los resultados del trabajo indican que se trata de un primer paso para discriminar a los pacientes en función de la localización del tumor, ya que se sabe si son más propensos a desarrollar metástasis y si se pueden curar con radioterapia.

Modelo experimental
Se creía que el microARN-200c suprimía la metástasis. Pero cuando el grupo de Weichselbaum activó los niveles de este microARN en un modelo murino de cáncer, se observó que aumentaba la metástasis además de reducir  la actividad de otros genes que previenen la metástasis.

Para corroborar esto se seleccionaron pacientes con cáncer en estadio IV con una o cinco metástasis y con tumores iguales o menores a 10 centímetros de diámetro. Se observó que con la radioterapia se conseguía erradicar la enfermedad en el 20 % de los pacientes. Más tarde, se observó que en el 18%  de los pacientes el tumor no se había extendido y el 27 % de los pacientes no desarrolló nuevos tumores.

Por tanto, se dice que la presencia del microARN-200c puede ser un elemento clave para seleccionar a los pacientes

Sabela Silva Cagiao

www.biotecnología.diariomedico.com

Las hormonas tiroideas no pueden pasar la BHE en el defecto MCT8

                El defecto de MCT8, un transportador de la hormona tiroidea, es una enfermedad que se manifiesta durante los primeros meses de vida debido a una alteración en un gen del cromosoma X. Esta enfermedad da lugar a alteraciones neurológicas profundas, entre las cuales cabe destacar el retraso profundo del desarrollo general e intelectual o la hipotonía, que con el paso del tiempo se convierte en un elevado grado de espasticidad.

                Los estudios llevados a cabo por el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols y el CiberER, concluyen que la deficiencia de MCT8 es debida a que las hormonas tiroidenas no son capaces de atravesar la barrera hemato-encefálica (BHE).

Prueba del talón.
                Una característica importante de la deficiencia del MCT8 es la alteración de ciertas hormonas tiroideas, en concreto la disminución de T4 y el aumento de T3. Sin embargo, la TSH se muestra normal, por lo que esta enfermedad normalmente pasa desapercibida. Estos investigadores han elaborado una guía clínica sobre el diagnóstico del defecto de MCT8, que aconseja la medición de T3 y T4 en los niños con retraso en el desarrollo.

Fuente: http://genetica.diariomedico.com/2011/11/21/area-cientifica/especialidades/genetica/las-hormonas-tiroideas-no-pueden-pasar-la-bhe-en-el-defecto-mct8

Artículo original: Bernal, J. Thyroid hormone transport in developing brain. Courrent Opinion in Endocrinology, Diabetes & Obesity. October 2011, vol.18. Issue 5, pag. 295-299. DOI: 10.1097/MED.0b013e3283a78b3

Sara Durán Cerviño.

Septiembre de 2011 - Publicación del Dr. Mario Durán Prado en Oncogene.

Este estudio se ha realizado por el área de Biología Celular de la Facultad de Medicina de Ciudad Real, el departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Universidad de Córdoba, el Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" de Madrid y el servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario "Virgen del Rocío" de Sevilla. Resaltar además que actualmente el receptor truncado sst5MD4 está patentado y licenciado a una compañía farmacéutica francesa.

Receptores de somatostatina (SST1-5) están presentes en diferentes tipos de tumores, donde inhiben los procesos clave de celulares como la proliferación y la invasión. A pesar de la TSM están densamente expresado en el cáncer de mama, sst2 sobre todo, su papel y su potencial terapéutico siguen siendo inciertas. Recientemente, hemos identificado una nueva variante truncada sst5, sst5TMD4, que se relaciona con la respuesta anormal de ciertos tumores de la hipófisis con el tratamiento con análogos de la somatostatina. En este caso, se investigó el posible papel de sst5TMD4 en cáncer de mama. Este estudio reveló que sst5TMD4 está ausente en la glándula mamaria normal, pero es abundante en un subgrupo de tumores mal diferenciados de mama humano, donde su expresión correlacionada con la de sst2. Por otra parte, en el modelo de célula de cáncer de mama MCF-7, sst5TMD4 aumento de la expresión características de malignidad, como la invasión y proliferación de las capacidades (tanto en cultivos celulares y ratones desnudos). Esto fue probablemente mediada por sst5TMD4 inducida por aumento de fosforilada extracelular quinasas reguladas por señales 1 y 2 y los niveles de p-Akt, y ciclina D3 y Arp2 / 3 expresión compleja, que también llevó a mesenquimales-como fenotipo. Curiosamente, sst5TMD4 interacciona físicamente con sst2 y por lo tanto altera la señalización, lo que permite la interrupción de la retroalimentación inhibitoria sst2 y proporcionar una base plausible para nuestros hallazgos. Estos resultados sugieren que sst5TMD4 podrían estar involucrad nvolucrados en la fisiopatología de ciertos tipos de tumores de mama.

Dolores Barros  Dopazo

BIBLIOGRAFIA:

http://www.uclm.es/cr/medicina/actividades_cientificas.html